Mitmekesisus on elu vürts - eriti geneetika osas. Meie liigid vajavad geneetilise mitmekesisuse loomiseks segamiseks DNA-d, mis on kogu elanikkonna tervise ja vastupidavuse võti. Kui rakud jagunevad ja kasvavad, võivad kõik inimese 22 kromosoomi paari teha geneetilisi vahetusi kogu pikkuse ulatuses, välja arvatud sugukromosoomid. Kuna X ja Y erinevad suuruse ja geenide osas, mida nad kannavad, jäävad need kaks geneetilist kimpu alatiseks.
Seotud sisu
- Vesikarud on loomamaailma peamised DNA-vargad
- Kalad saavad temperatuuri tõusuga kohandada soolist tasakaalu
- Teadlased tuvastavad „DNA kella”, mis võib aidata suremust ennustada
Kuid uuringud on näidanud, kuidas sugukromosoomid vahetavad geneetilisi andmeid mõnikord valitud kohtades - ja tundub, et nende vahetamine on lohakam kui algselt arvati.
Arizona osariigi ülikoolis Melissa Wilson Sayrese juhitud meeskond pakub uusi üksikasju selle kohta, mis juhtub, kui X- ja Y-kromosoomid vahetavad raku jagunemise ajal DNAd, mis tekitab munarakke ja seemnerakke. Huvitaval kombel kinnitab nende töö, et kui sugukromosoomid omavahel vestlevad, liigub mõnikord mõni meeste arengu jaoks kriitiline geen kogemata ümber. Tulemused võivad aidata selgitada, miks mõnel inimesel on naise DNA - paar X-kromosoomi -, kuid arenevad füüsiliselt isasena.
Miljonid aastaid tagasi olid meie X- ja Y-kromosoomid umbes ekvivalentsed ja suutsid geneetilist materjali vabalt vahetada. Enamasti soosib evolutsioon seda DNA vahetust kromosoomide vahel, kuna see suurendab mitmekesisust. Kuid täna on X-kromosoom palju pikem kui Y-kromosoom ja tipude juurde jääb ainult kaks väikest sobivat piirkonda. "Me räägime sageli, kui erinevad X ja Y on, " ütleb Wilson Sayres. "Kuid on kaks piirkonda, milles nad on identsed, " nimetatakse pseudoautosomaalseteks piirkondadeks. See on koht, kus X- ja Y-kromosoomid saavad DNAd vahetada ja vahetada.
MIT-i geneetikute David Pagei ja Chicago ülikooli Bruce Lahni varasem töö näitas, et miljonid aastad tagasi lõigati X-kromosoomi segmendid tükeldatud, ümber pööratud ja uuesti sisse viidud. Selle mutatsiooni, mida nimetatakse inversiooniks, tulemus on, et X- ja Y-kromosoomid ei saanud enam ümberpööratud piirkonnas suhelda. Wilson Sayresi laboris tehtud analüüsid näitasid ka varem, et X-kromosoomi pöördeid on meie evolutsiooniajaloos toimunud kuni üheksa korda.
Neid ümberpööramisi "soodustas looduslik valik, kuna need takistasid meessoost määraval geenil rekombineeruda X-ile ja võimaldasid X-il ja Y-l iseseisvalt areneda, " ütleb Berkeley osariigis California ülikooli järeldoktor Qi Zhou, kes uurib sugukromosoomide areng viljakärbestes ja lindudes.
Kuna inversiooni protsess lõikab geenid pooleks, saavad teadlased kromosoomides näha pseudoautosoomseid piire, vaadates lihtsalt DNA järjestust ja tuvastades kärbitud geenide tükke. Nii et Wilson Sayres mõtles, kas pseudoautosoomsete piirkondade sees toimuv geneetiline vahetus võib jätta mitmekesisuse selge allkirja teravate piiridega. "Kuna rekombinatsioon toimub pseudoautosomaalsetes piirkondades, peaks seal olema suurem mitmekesisus võrreldes X-kromosoomi teiste osadega, " ütleb Wilson Sayres.
Idee testimiseks analüüsisid ta koos oma Arizona osariigi bakalaureuseõppe kaastöötajatega 26 sõltumatu naise geneetilise mitmekesisuse mustreid X-kromosoomides. Oma üllatuseks ei jälginud meeskond selget piiri. "Mitmekesisus väheneb pseudoautosoomi piiril peaaegu lineaarselt, mis viitab sellele, et rekombinatsiooni piirid pole eriti ranged, " ütleb Wilson Sayres. Selle asemel näib, et kui pseudoautosomaalsed piirkonnad vahetavad DNA lõigud, võetakse mõnikord ümberpööratud piirkonna lähedased tükid. Meeskond tutvustab oma tulemusi sel nädalal Viinis molekulaarbioloogia ja evolutsiooni seltsi 2015. aasta koosolekul.
Leiutus „on tõesti oluline, kuna Y-kromosoomi üks geenidest, mis asub sellele piirile väga lähedal, on SRY, Y-i sugu määrav piirkond“, ütleb Wilson Sayres. SRY on geen, mis on võtmeks munandite arengu algatamisel meestel. "Kui piiri ei ole seatud, võite SRY geeni X-kromosoomi peale tõmmata, " ütleb ta. Sel juhul võib selle asemel areneda isasena XX genotüübiga inimene, kes on tavaliselt naissoost. XX mehe sündroom, mida nimetatakse ka de la Chapelle'i sündroomiks, esineb ühel inimesel 20 000-st, kes on väljastpoolt meessoost. Selle harvaesineva seisundiga isikud on tavaliselt steriilsed.
"Paljudel imetajaliikidel on SRY ja see asub Y-kromosoomi väga erinevates kohtades, kuna ümberpööramised toimusid mitu korda iseseisvalt erinevates sugupuudes, " lisab Wilson Sayres. "See on lihtsalt halb õnn, et inimestel juhtub SRY geen inversiooni piiri lähedal."
Terje Raudsepa 2012. aasta uuring Texase A&M ülikoolis ja tema kolleegid olid juba soovitanud, et XY rekombinatsiooni vead võivad viia SRY inimese ja šimpansi X-kromosoomi. Uus töö suurendab tulemust ja näitab tõenäolist mehhanismi. Kuna piirkondade vahetamise piirid on niivõrd hägused, pole tõenäoliselt XX meessündroom sündinud tänapäeva inimestes hiljutine "nähtus", vaid on ilmnenud vähemalt tuhandeid aastaid. "XX isast esines tõenäoliselt kogu selle evolutsiooni vältel selle sagedusega, " ütleb Wilson Sayres.
Uus analüüs näitab ka geneetilise mitmekesisuse ootamatut tippu X-kromosoomi ümberpööratud lõigus, mis inimestel kopeeriti ja lisati Y-kromosoomi. Üks selle piigi geenidest on protokadheriin 11, geen, mis arvatakse olevat seotud aju arenguga. "Inimesed tavaliselt eeldavad, et see piirkond on X-spetsiifiline, kuid tegelikult näitame, et selles piirkonnas toimub X ja Y vahetus, " ütleb Wilson Sayres. See on oluline, kuna “X-ülekantud piirkond näeb välja nagu uus kolmas pseudoautosomaalne piirkond. See võib viia uue meessoost kallutatud geenide protsessini Y-st hüppeliselt X-i, kus need ei kuulu, mis võib põhjustada täiendavaid sugukromosoomi geneetilisi häireid. "
"Dr Wilson Sayrese rühma töö lisab kindlasti inimsugukromosoomide uudishimulike tunnuste analüüsi põhjalikkust, " ütleb Raudsepp.
