Kas mäletate keskkoolis või kolledžis, kui õppisite kogu selle DNA kohta, mis teie sees oli, mis oli rämps? Mõttetu koodi stringe ja stringe, millel polnud funktsiooni? Hiljutised projekti ENCODE artiklid on maailmast erksad uudistega, mis lagunevad selle idee laiali.
Kuid nagu paljud asjad, mis kleepuvad õpikutes juba pikka aega pärast teaduse liikumist, ei vaja ka kodeeritud DNA rämps-DNA idee tegelikult ümberlükkamist. Isegi 1972. aastal tõdesid teadlased, et kuna me ei teadnud, mida teatud DNA piirkonnad tegid, ei teinud nad rämpsu.
Nende pressiteade võis olla üsna põnev:
Sajad ENCODE projektiga töötavad teadlased on avastanud, et suur osa inimgenoomis nn rämps-DNA-st on tegelikult tohutu juhtpaneel, millel on miljonid lülitid, mis reguleerivad meie geenide aktiivsust. Ilma nende lülititeta ei töötaks geenid - ja nende piirkondade mutatsioonid võivad põhjustada inimeste haigusi. ENCODE edastatud uus teave on nii põhjalik ja keeruline, et see on andnud aluse uueks avaldamismudeliks, milles elektroonilised dokumendid ja andmekogumid on omavahel ühendatud.
Ja isegi The New York Timesi Gina Kolata ostis hüpe:
Nüüd on teadlased avastanud olulise mõistatuse nende mõistatuste lahtiharutamisel. Inimese genoom on pakitud vähemalt nelja miljoni geenilülitiga, mis asuvad DNA bittides, mis kunagi lükati tagasi rämpsuks, kuid mis mängivad olulist rolli rakkude, elundite ja muude kudede käitumise kontrollimisel. Avastusel, mida peetakse oluliseks meditsiiniliseks ja teaduslikuks läbimurdeks, on inimese tervisele tohutu mõju, kuna paljude keerukate haiguste põhjustajaks on pisikesed muutused sadades geenilülitites.
Kuid blogija ja Berkeley bioloog Michael Eisen selgitab seni nii pressiteate kui ka pressiteatega seotud probleeme:
On tõsi, et raamat kirjeldab miljoneid järjestusi, mis on seotud transkriptsioonifaktoritega või kalduvusega DNaasi lagundamiseks. Ja on tõsi, et paljudel heausksetel regulatiivsetel järjestustel on need omadused. Kuid nagu isegi autorid tunnistavad, osutub geeniregulatsioonis tegelikult vaid osa neist järjestustest. Seega on lihtsalt vale väita, et paberites on tuvastatud miljonid lülitid.
Isegi ENCODE projekti jaoks andmete analüüsi teinud teadlased Ewan Birney üritasid segadust selgitada. Ta selgitab oma blogis, et nende uuringute väide - et umbes 80 protsenti genoomist on „funktsionaalne” - tähendab lihtsalt seda, et umbes 80 protsendil inimese genoomist on biokeemiline aktiivsus. Birney kirjutab:
See küsimus sõltub sõnast “funktsionaalne”, nii et proovime kõigepealt sellega tegeleda. Nagu paljud ingliskeelsed sõnad, on ka funktsionaalne sõna väga kasulik, kuid kontekstist sõltuv. Kas genoomi “funktsionaalne element” tähendab midagi, mis muudab raku biokeemilisi omadusi ( st . Kui siin ei oleks järjestust, oleks biokeemia erinev) või muudab see fenotüüpselt jälgitavat omadust, mis mõjutab kogu organism? Need kaks määratlust ühinevad oma piirides (arvestades, et kõik biokeemilised aktiivsused on fenotüüp). Olles pikka aega selle üle mõelnud ja arutanud, ei toimi kõigi vestluste jaoks ühtne „funktsionaalse” määratlus. Peame olema konteksti täpsed. Pragmaatiliselt määratleme koodis ENCODE oma kriteeriumid kui „spetsiifilist biokeemilist aktiivsust” - näiteks test, mis tuvastab aluste seeria. See ei ole kogu genoom (seega ei kvalifitseeruks näiteks sellised asjad nagu "millel on fosfodiesterside"). Seejärel jaotame selle erinevatesse analüüsiklassidesse; katvuse kahanevas järjekorras on need: RNA, “laia” histooni modifikatsioonid, “kitsad” histooni modifikatsioonid, DNaseI ülitundlikud saidid, transkriptsioonifaktori ChIP-seq piigid, DNaseI jalajäljed, transkriptsioonifaktoriga seotud motiivid ja lõpuks eksonid.
Ja isegi Birney ei üllata 80-protsendilise numbriga.
Nagu olen esitlustes märkinud, ei tohiks 80% näitaja üllatada. Lõppude lõpuks on 60% genoomist koos uue üksikasjaliku käsitsi vaadatud (GenCode) märkusega kas eksoonsed või introniklikud ning mitmed meie testid (näiteks PolyA-RNA ja H3K36me3 / H3K79me2) peaksid eeldatavasti tähistama kogu aktiivset transkriptsiooni. Nii et 20% lisanduva oodatava 60% kohaldamine pole nii üllatav.
See ei tähenda, et ENCODE töö pole huvitav ega väärtuslik. Ed Yong selgitab väljal Täpselt raketiteadus, et ehkki ENCODE ei pruugi meie genoomset maailma purustada, on see siiski tõesti oluline:
See, et genoom on keeruline, ei ole teadlastele üllatus, kuid ENCODE teeb kaks värsket asja: kataloogib teadlaste DNA-elemendid, et need üle poorduda; ja see näitab, kui palju neid on. "Genoom ei ole enam tühi avarus - see on tihedalt pakitud biokeemilise aktiivsuse piikide ja parukatega, " ütleb Shyam Prabhakar Singapuri Geenivaramu. “Siin on kõigi jaoks tükid. Pole tähtis, millist genoomi tükki me mingis konkreetses projektis uurime, on meile vastavate ENCODE radade otsimisest kasu. "
Huvitav ja oluline jah. Kuid kas on šokeeriv tõdeda, et suurel osal meie DNA-st on funktsioon? Ei
Rohkem saidilt Smithsonian.com:
Tuleviku raamatud võidakse kirjutada DNA-s
Kiire ja odav DNA järjestus silmapiiril?
