Ainuüksi viimase kümnendi jooksul on geenide redigeerimise teadus kiiresti arenenud ja teadlased on juba teinud mõned läbimurrete potentsiaalselt elumuutvaid ja võib-olla ka elupäästvaid võimalusi. Üks selline edasiminek on see, et teadlased kasutasid geenide redigeerimist koerte lihasdüstroofia progresseerumise peatamiseks ja see võib tulevikus aidata geneetilise häire Duchenne lihasdüstroofia all kannatavaid inimesi, sel nädalal ajakirja ScienceNews teatel kirjutab Laurel Hamers.
Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD) on üks üheksast lihasdüstroofia tüübist, mis põhjustab järk-järgult lihaste raiskamist ja nõrkust. DMD-s takistab geneetiline mutatsioon kehas düstrofiiniks nimetatava valgu tootmist, mis aitab lihaseid kahjustuste eest kaitsta ja korralikult töötada. Mõnel juhul nõrgestab madal valgu sisaldus luustikku ja südamelihaseid, põhjustades südame ebaõiget pumpamist - lõppedes surmaga. Arvatakse, et selle haiguse all kannatab kogu maailmas 300 000 inimest.
Wiredis töötava Megan Molteni sõnul oli Texase ülikooli edelaosa meditsiinikeskuse teadur Eric Olson varem töötanud CRISPR-tehnoloogia abil hiirte ja inimese südamerakkude düstroofiinmutatsioonide korrigeerimiseks. Ajakirjas Science avaldatud uue uuringu jaoks otsustas ta proovida seda meetodit koerte reas, kelle isastel järeltulijatel areneb sageli haiguse koerte versioon. Olson oli varem avastanud, et DNA segment, mida nimetatakse eksoniks, konkreetselt eksonil 51 - mis on üks 79 eksonist, mis moodustavad düstroofiini geeni -, oli kuum koht DMD põhjustavate mutatsioonide jaoks.
Katse hõlmas nelja beagi, millel oli DMD mutatsioon. CRISPR on põhimõtteliselt viis, kuidas ensüümi abil jahtida ja lõigata geneetilise koodi ahel, lülitades sisse või muutes geeni. Sel juhul kasutasid teadlased redigeerimisvahendite eksoniks 51 viimiseks viirust, mida nimetatakse adeno-assotsieerunud viiruseks, süstides neljast koerast kaks alajäsemete ühendiga ja infundeerides ülejäänud kaks intravenoosselt.
Kaheksa nädala jooksul tegi geeniredaktor oma töö, muutes eksonit 51. Arvatakse, et DMD leevendamiseks piisab 15 protsendi düstroofiini valgu taastamisest lihastes. Pressiteate kohaselt läks tehnika mõnedes lihastes kaugemale, taastades 92 protsenti loodetud düstroofiini valgust koerte südamesse ja 58 protsenti nende diafragma. Kõik uuritud lihased paranesid, välja arvatud keel, mille normaalne tase oli ainult 5 protsenti.
"Oleme kindlasti nende koertega palliplatsil, " räägib Olson Wiredi ajalehele Molteni. "Neil oli ilmseid käitumise paranemise märke - jooksmine, hüppamine - see oli üsna dramaatiline."
Uuring on paljutõotav, kuid teadlaste sõnul peavad nad enne pikaajalisi uuringuid tegema, et teada saada, kas düstroofiini tase on endiselt kõrge ja veenduda, et enne kõrvaltoimete ilmnemist ei hakkaks nad mõtlema, kuidas tehnikat proovida inimestel.
"Meie strateegia erineb teistest DMD terapeutilistest lähenemisviisidest, kuna see redigeerib haigust põhjustavat mutatsiooni ja taastab parandatud düstroofiini normaalse ekspressiooni, " ütles Leonsla Amoasii, Olsoni labori liige ja uuringu juhtiv autor. "Kuid enne, kui saame seda kliiniliselt kasutada, on meil veel palju teha."
Ettevaatlikult liikumine on kohustuslik. Juba 1999. aastal, geeniteraapia alguses, pani patsiendi surm kliinilise uuringu ajal aastaid pidurid põllule. Nii et teadlased on ettevaatlikud, et liikuda aeglaselt edasi. Siiski on sellel alal tohutu lubadus mitte ainult DMD, vaid ka paljude geneetiliste haiguste jaoks. "See töö kujutab endast väikest, kuid väga olulist sammu DMD geeniredaktsiooni kasutamise suunas, " räägib Kenti ülikooli geneetik Darren Griffin Alex Therrienile BBC-s. „Kõik sammud oluliste ravirežiimide poole võivad olla ainult head uudised. Aja möödudes võib seda paberit pidada üheks murranguliseks uurimistööks, mis viis efektiivse ravi juurde. ”
Vahepeal on selle uuringu väga head dogod kindlasti tänulikud.
