Kui inimgenoomi esmakordselt sekveneeriti kümmekond aastat tagasi, võttis saavutus aastaid ja läks maksma miljard dollarit. Nüüd ennustavad teadlased ja ettevõtjad, et ülesande täitmine võtab peagi veidi vähem kui 6 tundi ning hinnasilt on kõigest 900 dollarit. Firma nimega Oxford Nanopore Technologies väidab, et ta saavutab selle funktsiooni seadme abil, mille saab ühendada arvuti USB-porti.
Võti selles märkimisväärses edusammudes? Tehnoloogia, mida nimetatakse nanopooride sekveneerimiseks, mis võimaldab teadlastel kindlaks teha inimese DNA aluspaaride järjestusi ilma seda eraldamata.
Traditsioonilised DNA järjestamise tehnikad hõlmavad inimese genoomi paljude koopiate tegemist, tükeldamist miljoniteks väikesteks fragmentideks ja radioaktiivselt märgistatud aluste kasutamist DNA-st koosneva nelja aluse - adeniini, guaniini, tsütosiini ja tümiini - täpse järjestuse määramiseks - sageli lühendatult A, G, C ja T. Praegu võtab selle tehnika täiustatud versioonide abil järjestamine umbes nädala ja maksab umbes 18 000 dollarit. Seadmed asuvad laboriplatsil ja vajavad, et tehnikud töötleksid DNA proovi enne ja pärast sekveneerimist.
DNA keermestamine läbi pisikese augu, mida nimetatakse nanopooriks, nagu niit läbi nõela (ülal), võib muuta DNA järjestuse järsult kiiremaks ja odavamaks
Nagu teatas Science, võiks nanopooride järjestamine protsessi dramaatiliselt kiirendada ja lihtsustada. Lähenemisviis keermestab DNA pidevalt läbi mikroskoopiliste valgupooride - igaüks nii väike, et 25 000 mahub inimese juuste läbimõõdu sisse - ja jälgib elektrivoolu, mis kõigub erinevat tüüpi alustega pisut. Selle tulemusel võib peagi ühe tööpäeva jooksul kindlaks määrata teie umbes 3, 2 miljardist baasist koosneva täpse järjekorra.
Teadlased on selle tehnika väljatöötamisega tegelenud 1990. aastate keskpaigast alates, kuid paljud tehnilised väljakutsed takistasid selle lähenemisviisi kasutamist. California ülikooli biofüüsik David Deamer, Santa Cruz ja Harvardi rakubioloog Daniel Branton ning teised teadlased töötasid välja, kuidas DNA lahti kerida nii, et seda saaks liigutada ühe toimikuna, leidsid selle jaoks piisavalt suure pooride. Läbi libistatava DNA ja mõtlesime välja, kuidas kasutada konkreetset ensüümi DNA liikumise aeglustamiseks, et seda saaks täpselt lugeda.
Tehnika ei ole veel valmistoode. Praegune veamäär tehnoloogia abil järjestamisel on umbes 4 protsenti; mõnda alust loetakse kaks korda ja teised teevad selle läbi pooride ilma täpset tuvastamist. Oxford Nanopore teatab, et tema tehnoloogia, sealhulgas pihuarvuti MinION-seade, jõuab turule lähiajal, kuid paljud on skeptilised. Teised rühmad on juba varem väitnud, et odav DNA järjestamine oli just silmapiiril, kuid meil pole veel näha, kuidas see reaalsuseks saab.
Samuti on küsimus, kui kasulik oleks individuaalne DNA järjestamine meditsiinilistes rakendustes, isegi kui see on kättesaadav. Nagu hiljuti Wall Streeti ajakirjas osutati, ei ole geeniteraapia - inimese enda geeniandmetel põhinev ravi - ootusi täitnud. Geenide ja tervise suhe on palju keerulisem, kui algul eeldati.
Sellegipoolest on selge, et DNA järjestamiseks on lugematu arv väärtuslikke rakendusi. Seda on palju kasutatud erinevates valdkondades, bioloogiast arheoloogiast kriminaalse kohtuekspertiisini. See on nüüd isegi üldsuse jaoks populaarseks muutumas: Walmartis on kõigist kohtadest saadaval DNA komplektid isaduse kontrollimiseks ja esivanemate paljastamiseks.
Kuid selleks, et ennustada aega, millal täielik DNA järjestamine muutub laias plaanis ökonoomseks, ei ole küsimus selles, kas, vaid millal. Järjestus võib järgida Moore'i seaduse kuulsat arvutusvõimsuse reeglit, mis ütleb, et töötlemiskiirus kahekordistub umbes iga 18 kuu järel. Võib-olla pole meil 900-dollarist DNA-järjestust niipea, kui eraettevõtted lubavad, kuid on raske ette kujutada, et me seda oma elu jooksul ei näe.
