Nägemine on asi, mida paljud meist peavad enesestmõistetavaks. Dr Jean Bennetti ja dr Katherine High jaoks on see kallis kingitus, mille nad taastavad kümnetele patsientidele. Oma töö eest pimedate haiguste geneetiliselt ravimiseks mõeldud FDA esimese ravimi loomisel võitsid nad möödunud aasta detsembris Sanford Healthi sponsoreeritud auhinnatseremoonial miljoni dollari suuruse Sanford Lorraine Cross Awardi. Kuid nende töö mõju mõistmiseks peate selle algusele tagasi kerima.
1990ndatel oli geeniteraapia lihtsalt lootustandev kontseptsioon. Üks, mis intrigeeris nii dr Bennetti kui ka dr High'i karjääri alguses. Pärast kohtumist ja koostööd mitmel geeniteraapia seminaril ja taandumisel kujundasid arstid sideme ja sõpruse, mis kestaks aastakümneid. Vähe nad teadsid, kui pöördeliseks see väljakul muutub.
Pennsylvania ülikoolis testis dr Bennett geeniteraapiat - puuduva või muteerunud geeni asendamist tervega -, et parandada nägemist koertel, kellel on Leberi kaasasündinud amauroos (LCA) - geneetiline haigus, mis põhjustab lõpuks pimedaksjäämist.
“Ühel meie veterinaarkooli kaastöötajal oli juba ammu tarkus uurida pimedaid kutsikaid ja koeri, ” ütleb dr Bennett. “Üks inimene tuli kliinikusse suure koera, Briardiga. See suri mõned kutsikad, kes seejärel ületati, et tekitada koerte rida, millel oli sellest ühest geenist kaks halba koopiat. Ja ennäe, Rootsi briardel oli sama täpne mutatsioon kui inimestel. Niisiis, asusime neid koeri uurima, teades, et nad olid tõenäoliselt suurepärased geeniteraapia kandidaadid. ”
Need uuringud andsid hämmastavaid tulemusi, kuna dr Bennett ja tema kaastöötajad suutsid koerte nägemise geeniteraapia abil taastada. "Üheksakümmend üheksa protsenti ajast nägime seda märkimisväärset pimeduse pöördumist, " ütleb ta.
Dr Bennett töötab laboris Kuid inimeste kliiniliste uuringute jätkamiseks vajas naine rahalist tuge. Toetus, mis saadi dr High'i esitatud rahastamisvõimaluse vormis.
"Siis üks päev - ma mäletan täpset päeva, " ütleb dr Bennett. "Üks dr Katherine High koputas mu kontoriuksele, istus maha ja ütles:" Jean, kuidas sa tahaksid kliinilist uuringut läbi viia? ""
Kuna dr Bennett oli uurinud LCA-d, töötas dr High hematoloogias, tegeldes hemofiilia geeniteraapiaga. Nende kontakti hoidmise ajal kuulis ta dr Bennetti avastustest, mis jäid talle aastaid meelde.
Geeniteraapia toetus on viimastel aastatel kahanenud pärast vastuolulisi kliinilisi uuringuid selles valdkonnas.
“Tol ajal tundusid geeniteraapia asjad tõesti sünged. Kõik kõndisid minema, ”räägib dr Kõrge. "Kuid olin veendunud, et me ei näe ühtegi probleemi, mida poleks lõpuks võimalik lahendada."
Nii sillutas dr High oma rada, kindlustades Philadelphia lastehaigla (CHOP) kaudu rahastamise kliiniliseks uuringuks inimestega. Ta kasutas seda võimalust otse dr Bennetti juurde, teades, et tema LCA avastused võivad muuta patsientide ravikuuri kogu maailmas.
Arstide esimene kliiniline uuring LCA patsientidega algas 2007. aastal. Ja sealt edasi viis nende koostöö peatamatu edu.
Uuringus osalenud patsiendid nägid dramaatilist paranemist vaid nädalate ja isegi päevade jooksul pärast ravi.
"Pidin end näppima, et endale meelde tuletada, et see on tõeline, " ütleb dr Bennett, kui ta meenutab lähteandmete analüüsimist. “Laadisin numbrid alla, tõin need koju, laotasin arvuti ja lauad meie söögitoa lauale laiali ja joonistasin selle välja… ja see oli fenomenaalne. Tulemused olid nii dramaatilised. Lõpetasin tol ööl kõigi andmete analüüsimise. ”
Kunagi täielikult või osaliselt pimedad patsiendid said nüüd näha oma peresid, minna kooli, tööle ja elada normaalset elu, justkui nende LCA-sümptomid oleksid paranenud.
"Patsiendid on tõesti põhjus, miks me seda tööd teeme, " ütleb dr High. „Nad on põhitäht paljudest, mida me teeme. Nende elu on teatud viisil piiratud, kuid neil on andeid, mida nad saavad kasutada maailma probleemide lahendamisel. Kuid nad vajavad võimalust. ”
Selle ravi saavutamiseks finišijoonel teadsid dr High ja dr Bennett, et vajavad enamat kui andmeid - nad vajaksid ettevõtet, kes aitaks FDA kinnitusprotsessis, tootmises ja levitamises. Pärast aastaid kestnud meditsiiniuurijana töötamist leidis dr High endale uue rolli - CHOPi geeniteraapia ravimite väljatöötamiseks ja levitamiseks asutatud ettevõtte Spark Therapeutics juhataja ja teadus- ja arendustegevuse juht.
"Kathy mõistis kogu geeniteraapia väljatöötamise protsessi ravimina, " ütleb dr Bennett. „Tal ja minul on sama missioon ja me olime eksperdid nendes valdkondades, mille vaheline ristumine oli vajalik. Nagu ta ütles: "Me liigume edasi, liitudes puusaga." "
Dr Bennetti (vasakul) ja dr High'i ekspertteadmised on avanud nägemise kaotuse raviks uusi uksi. Nende ravimist Luxturna ™ sai lõpuks esimene FDA poolt heaks kiidetud geeniteraapia, mis avas ukse paljudele edaspidistele läbimurretele, sealhulgas au saada Sanford Lorraine Cross Award.
Sanford Lorraine Risti auhinna asutas Sanford Health, et austada meditsiinilisi inimesi ja finišeerijaid, kes on üle saanud takistustest, et viia innovatsioon üle finišijoone ja mõjutada tänapäeval globaalset tervist. Auhind on nimetatud Lorraine Risti eest - sümboliks, mida terves maailmas tunnustatakse paranemise eest.
"Ma arvan, et auhinna osas on suurepärane see, et see tõstab üheselt esile finišisse jõudmise olulisuse, " ütleb dr High. "Mul oli hea meel, et keegi ei soovinud premeerida mitte ainult meditsiinilisi läbimurdeid, vaid ka meditsiinilisi läbimurdeid, kus inimesed lükkasid selle üle finišijoone, sest ma tõesti arvan, et see on inimeste püüdluste kriitiline ja võib-olla alahinnatud valdkond."
Auhinda antakse üle igal teisel aastal eesmärgiga kuuluda viiest kõige tulusamast auhinnast, mis tähistavad meditsiinilise abi murrangulisi läbimurdeid. Kandidaadid filtreeriti avalikkuse nominatsioonide kaudu läbi arvutialgoritmi, mida sõeluti meditsiiniliste väljaannete kaudu, et otsida suuri avastusi. Interdistsiplinaarne teaduslik nõuandekogu määratles innovatsiooni peamised valdkonnad ja kandidaadid ahendati nelja parima hulka.
Dr Bennetti ja dr Highi jaoks oli auhind aastakümnete pikkuse töö tulemus.
"Tahan lihtsalt tänada oma teaduspartnerit, " ütles dr High dr. Bennetti kohta. „Selle sügav mõistmine ja pühendumus olid võtmed selle läbi nägemiseks. Ühel päeval saaksime geenid muuta ravimiteks. Kuid nagu täna kuulsite, võttis see laboris tohutult palju tööd. Tahan tänada Sanfordi tervishoiusüsteemi innovatsiooni premeerimise eest. ”
Meditsiiniliste uuringute tuleviku osas loodavad arstid, et see avastus annab kogu töö, läbimõelduse ja sihikindluse kaudu teadlastele kogu maailmas rohkem läbimurdeid.
"Lõpptulemus on - me ei võtaks vastust eita, " ütles dr Bennett. „Leidsime alati võimaluse nendel tõkkepudel liikuda. Me usaldasime üksteise teaduslikku võimekust ja oma standardeid. See oli lihtsalt ilmne koostöö. ”
