Eelmisel nädalal teatas Smithsoniani riiklik loodusloomuuseum, et avab 2013. aasta juunis suure näituse inimgenoomis, et tähistada inimkeha geneetilise kavandi kaardistamise 10. aastapäeva.
See polnud väike saavutus juba 2003. aasta kevadel, kui inimgenoomi projekt lõpetas oma missiooni - tuvastada ja määrata meie DNA umbes 20 000 geeni sekveneerimine. Mõistatuse dešifreerimiseks kulus vähemalt miljard dollarit ja 13 aastat.
Mõistmaks, kui kaugele ja kui kiiresti on tehnoloogia viimase kümnendi jooksul arenenud, mõelge, et nüüd saab genoomi sekveneerida vähem kui päevaga maksumusega kuskil 3000–5000 dollarit.
Selle 1000 dollarini jõudmist peetakse tipuks, hinnaga, mille juures tervishoiueksperdid usuvad, et isiklikust genoomi kaardistamisest saab igapäevane meditsiinipraktika. Juba vähendatud versiooni nimega genotüüpimine saab osta ettevõtetelt, näiteks 23andMe, hinnaga 99 dollarit ja 9-dollarine kuutasuline tellimistasu. Nagu Dan Costa kirjutas PC Magazine'ile, annab see teile mitmesuguseid isiklikke paljastusi - tema puhul, et tema kõrvavahatüüp on märg ja et tal on “tüüpiline võimalus” kiilas käia, aga ka see, et ta on keskmisest kõrgem tundlikkus Warfarinile, sageli välja kirjutatud verevedeldajale, ning et tal on peaaegu kaks korda suurem tõenäosus kui Euroopa esivanematel inimestel kollatähni degeneratsioon või vanemas eas nägemise kaotus. Samuti saab ta värskendusi kõigi uute asjakohaste uuringute kohta.
Aga mida see kõik tähendab?
Costa imestab, kuidas tõlgendada seda, mida ta nüüd teab, mis tema sees tiksub, kuigi ta ei kahtle, et selline enesetunnetus julgustab inimesi enda eest hoolitsema tõsisemalt mõtlema. Ta ütleb, et tänu sellele, et kollatähni degeneratsiooni kohta on näpunäide, hakkab ta dieedis puuvilju ja köögivilju rappima.
Kuid on ka teisi keerulisi küsimusi. Enamik geneetikuid on nõus, et inimestel on hea teada nende seisundite riskist, mille korral nad võiksid võtta ennetavaid meetmeid, näiteks rinna- või munasarjavähk või südamehaigus. Aga kuidas oleks teada, kui teil oleks Alzheimeri või Parkinsoni tõve geneetiline marker, mida praegu ei saa ravida? Või on mõttekas, kui seda tüüpi andmed lähevad otse testimisettevõtetelt üksikisikutele ilma arsti kaasamiseta? (Ameerika meditsiiniliit on juba kaalunud sellele kindlale eitavat vastust.)
Ja kui palju kaalu peaks geneetilisele riskile andma, kui paljud haigused, näiteks vähk ja diabeet, on seotud ka paljude keskkonna- ja käitumisfaktoritega? Kas geneetiline marker ei ole ainult keeruka hautise koostisosa?
See on punkt Johns Hopkinsis hiljuti läbi viidud identsete kaksikute uuringu keskmes, milles leiti, et genoomi järjestamine ei ole veel tulevase tervise ennustaja, nagu mõned inimesed on arvanud, et see võiks olla. Kasutades matemaatilist mudelit, mis põhines teadmistel kaksikute haigusloo kohta, jõudsid teadlased järeldusele, et parema stsenaariumi korral saavad enamik inimesi teada, et neil on vähemalt ühe haiguse risk mõnevõrra suurenenud. Kuid teiste haiguste negatiivsed tulemused ei tähendanud, et nad neid ei saaks - ainult, et nad pole suuremas ohus kui ülejäänud elanikkond. Nii et me räägime ikka hägusest kristallkuulist.
Veel üks ajakirjas Genetics in Medicine avaldatud uuring alustab väidet, et laiaulatuslik geneetiline testimine suurendab tervishoiukulusid, kuna inimesed, kes on nende tulemuste pärast mures, otsivad üha rohkem laborikatseid ja järelmeetmeid arstide juures. Kuid see uuring ei näidanud seda - tegelikult ei hakanud geenitestid saanud inimesed enam tervishoiuteenuseid kasutama kui neid, keda ei testitud.
Ainult üks asi, mida võime kindlalt öelda: nii palju kui me nüüd teame inimese genoomi kohta, on meil veel palju õppida, kuidas me neid teadmisi kasutame.
Kood loetud
Siin on veel viimaseid uudiseid geeniuuringute kohta:
- Jack ja Jill läksid teemal The Pill: Nüüd, kui Šoti teadlased on tuvastanud sperma tootmiseks kriitilise tähtsusega geeni, näevad paremad välja võimalused, et kunagi on meil ka meeste rasestumisvastased tabletid.
- Halvad mõjud: Londoni Imperial College'i teadlaste meeskond leidis, et naise rinnavähki haigestumise oht kahekordistub, kui tema geenid on muutunud suitsu, alkoholi, saaste ja muude tegurite mõjul.
- Kui hiired vananevad paremini kui juust: Hispaania teadlased on esimest korda saanud täiskasvanute hiirte eluea pikendamiseks kasutada geeniteraapiat. Varem on seda tehtud ainult hiireembrüotega.
- Peamängud: kas keskkoolilapsed peaksid enne jalgpalli mängimist kontrollima, kas neil on Alzheimeri geen? Kaks teadlast, kes uurivad nii Alzheimeri tõbe kui ka jalgpallurite traumaatilisi ajukahjustusi, on ajakirjas Science Translational Medicine tõstatanud selle küsimuse .
- Unustage jalad ja saatke oma juuksed: Londoni Oxfordi ülikooli teadlased on välja kutsunud kõik, kellel on Bigfooti juuksed või muud olendi proovid. Nad lubavad teha geneetilist testimist kõigega, mis neile ette tuleb.
Videoboonus : Richard Resnick on ettevõtte nimega GenomeQuest tegevjuht, nii et tal on kindlasti oma seisukoht selle kohta, kui suurt rolli mängib meie elus genoomi järjestamine. Kuid ta peab seda TED-i juttu heaks.
