Kui ta oli kaheksa-aastane, murdis Jo Cameron käe ega rääkinud kellelegi päevi; see lihtsalt ei häirinud teda. Pärast seda paaritu aastakümne jooksul on ta saanud mitmeid vigastusi ja tundnud vaevu valu. Mõnikord nõjatub ta kogemata oma pliidil, et seda märgata ainult siis, kui ta lõhnab põleva liha järele.
Nagu Ian Sample ajalehele Guardian teatas, on 71-aastase Šoti naise geenide uurimisel avastatud varem tundmatu mutatsioon, mis teadlaste hinnangul mängib olulist rolli valusignaalide andmisel. Cameroni genoomi järjestanud ja analüüsinud meeskond selgitas ajakirjas British Journal of Anesthesia, et avastus võib aidata sillutada teed uutele kroonilise valu ravimeetoditele.
Suure osa elust ei saanud Cameron aru, et ta on teistsugune. "Ma arvasin, et see olen ainult mina, " räägib naine proovile. "Ma ei teadnud, et 65-aastaseks saades midagi imelikku toimub."
Siis otsis Cameron oma puusa röntgenpildi, mis aeg-ajalt annaks küll teed, kuid ei olnud talle valu põhjustanud. Arstid olid jahmunud, nähes, et tema puusaliiges on tõsiselt halvenenud, ja saatsid ta puusaliigese vahetama. Pärast operatsiooni kirjutavad uuringu autorid talle lühiajaliselt morfiini. Kuid kui see põhjustas tugevat oksendamist, sai ta vaid kaks grammi paratsetamooli (tuntud ka kui atsetaminofeen), tavalist ravimit, mida kasutatakse mõõduka valu leevendamiseks. Operatsioonijärgsel õhtul hindas ta oma valu taset üheks kümnest.
Tutvuge naisega, kes ei tunne valu #ThursdayThoughts #Science #Genetics pic.twitter.com/ZXJKVfUMvQ
- BBC Breakfast (@BBCBreakfast) 28. märts 2019
Haiglas viibimise ajal märkasid arstid, et osteoartriit oli Cameroni pöidlaid tugevalt mõjutanud ja ta läbis trapetsüktoomia luu eemaldamiseks pöidla juurest . "Selle teadaoleva valulise operatsiooni jaoks ei vajanud ta erakordselt operatsioonijärgseid valuvaigisteid peale paratsetamooli, " kirjutavad uuringu autorid.
Intrigeerituna saatsid Cameroni arstid ta Londoni ülikooli kolledži valuspetsialistide juurde, kes vaatasid lähemalt tema ema, poja ja tütre DNA-d. Cameroni genoomis leidsid nad mutatsiooni piirkonnas, mida nad nimetasid FAAH-OUT-ks, mis, nagu Jacquelyn Corley selgitab STAT-is, näib naabruses asuva geeni FAAH aktiivsust raputavat.
FAAH lagundab anandamiidi, mis on õndsuse molekulina tuntud neurotransmitter. Anandamiid seondub ajus ja kehas kannabinoidiretseptoritega - samadega, mida TCH aktiveerib marihuaanas - ning see on seotud paljude funktsioonidega, sealhulgas meeleolu, mälu ja valu leevendamine. Kui FAAH ei lagunda Cameroni genoomis nähtud mutatsiooni tõttu nii palju anandamiidi, võib molekul kehasse koguneda; Corley sõnul leiti Cameronil tegelikult, et anandamiidi sisaldus on ringluses rohkem.
See võib omakorda selgitada, miks Cameron ei tunne valu nii, nagu enamik inimesi. See selgitaks ka muid Cameroni teatatud jooni. Uuringu autorite sõnul koges ta enda sõnul sageli „pikaajalist mälu kadumist”, nagu näiteks sõnade keskpaiga unustamine ja klahvide vale paigutamine. Ta ütles ka, et ei satu kunagi paanikasse - isegi mitte ohtlikes olukordades, nagu hiljutine autoõnnetus. Cameroni ema ja tütar ei tunne tema valutundlikkust, kuid näib, et poeg on selle vähemal määral pärinud.
Teadlased on varem proovinud valu leevendada ravimite abil, mis pärsivad FAAH-d, ilma eduteta. Äsja kindlaks tehtud FAAH-OUT-i sihtrühm võiks pakkuda "uue tee FAAH-iga seotud analgeesia arendamiseks", kirjutavad teadlased. Nende paber on muidugi juurdunud ainult üksikus juhtumiuuringus ja nagu Gizmodo Ryan F. Mandelbaum osutab, näib valu tundlikkust mõjutavat rohkem kui üks geen. Võimetus valu tunda näiteks mõne pereliikme seas Itaalias on seotud geeni ZFHX2 mutatsiooniga. Siiski loodavad teadlased, et Cameroni juhtum pakub uusi teadmisi ajal, mil uuenduslike viiside leidmine kroonilise valu raviks on muutunud kriitilise tähtsusega küsimuseks.
"Temalt on tohutult palju õppida, " ütleb uuringu autor James Cox Sample'i sõnul. „Kui oleme aru saanud, kuidas uus geen töötab, võime mõelda geeniteraapiate peale, mis jäljendaksid temas nähtavaid toimeid. Valus elab miljoneid inimesi ja kindlasti vajame uusi valuvaigisteid. Niisugused patsiendid võivad anda meile tõelise ülevaate valusüsteemist. ”
Cameroni jaoks on suhteliselt valuvabal elamisel oma eelised - ühe jaoks, nagu uuringu autorid märgivad, võib ta süüa šoti kapoti tšillipipart ja tunda midagi muud kui “mõnusat sära” -, kuid sellega kaasneb ka varjukülgi, näiteks kui unustada tõsised meditsiiniabi tingimusi, kuna need ei tee haiget. "See on mitmes mõttes hea, kuid teistes mitte, " räägib ta Sample'ile. "Ma ei saa alarmsüsteemi, mida saavad kõik teised."
