Mississippi ülikooli meditsiinikeskuse kliiniline geneetik Omar Abdul-Rahman oli diagnoosi kallal töötanud aastaid. Noorel poisil, kes oli tema patsient, ilmnesid selged näojooned ning intellekti- ja arenguhäired. Kuid see on tavaline paljude geneetiliste haiguste puhul. Abdul-Rahman tellis mitmete kahtlustatavate haigusseisundite geneetilisi sõeluuringuid, kuid need olid kallid ja tulid tagasi negatiivse tulemuse.
Seotud sisu
- Kuidas teie aju kõiki neid nägusid ära tunneb
"Kui ta tuli tagasi oma kolmandaks järelkontrolliks, hakkasin ma selle teise tingimuse üle imestama, " ütleb Abdul-Rahman. "Kuid ma ei olnud valmis selleks, et pere kulutaks raha juba kolmandale katsele, ilma et oleksime mingil määral kinnitanud, et oleme õigel teel."
Nii pöördus Abdul-Rahman geneetiku arsenalis uue tööriista poole - näotuvastustarkvaral põhinev rakendus, mis aitab tuvastada näojoonte põhjal geneetilisi seisundeid. Rakendus soovitas suure tõenäosusega tingimust, mida ta oli kaalunud, ja ta tellis testi. See kinnitas, et poisil oli Mowat-Wilsoni sündroom - haigusseisund, mida iseloomustasid krambid ja südamehaigused, aga ka normaalsest väiksema pea suurusega. Kinnitatud diagnoosi saamine võib aidata poisi vanematel teada saada, kuidas teda hooldada.
FacebGene, tööriist, mida Abdul-Rahman kasutas, lõi Bostoni startup, FDNA. Ettevõte kasutab näotuvastustarkvara tuhandete geneetiliste seisundite, näiteks Sotose sündroomi (peaaju gigantism), Kabuki sündroomi (keeruline haigus, mis iseloomustab arengu hilinemist, intellektipuudeid ja muud) kliiniliste diagnooside hõlbustamiseks ja Downi sündroomi.
“Kui mainite just kolme või nelja tunnust, näiteks silmade tõus, kaldu ninasild, üles tõstetud ninaots või allalangenud suu nurk, pole see kirjeldav. See võib olla ühine paljudele erinevatele haigustele, ”ütleb FDNA tegevjuht Dekel Gelbman. „Kuidas sa hakkad mustreid kirjeldama? Tegelikult pole seda võimalik kuidagi verbaliseerida, peate suutma neid klassifitseerida välimuse tüübiks. Seda teeb su aju. ”
Downi sündroom ei pruugi olla hea näide; see on suhteliselt tavaline ja seega hästi tuntud. Enamik geneetikuid ei vaja selle diagnoosimisel abi. Kuid on ka rohkem kui 7000 muud geneetilist seisundit, mis pole alati nii lihtne. FDNA asutajad, kes töötasid välja Face.com näotuvastustarkvara, mille Facebook ostis 2012. aastal, arvasid, et võib-olla on võimalik kasutada sarnaseid tehnikaid, et sobitada näojooned geneetiliste tingimustega.
„Kuulutades seda fenotüübilist teavet kliinikute käest, oleme suutnud välja töötada väga täpse näoanalüüsi komponendi, mis suudab skannida läbi kõik pildiandmed… ja võrrelda mitme sekundi jooksul globaalseid sarnasusi ning tuvastada need peened mustrid, mis on seotud spetsiifilised haigused, ”ütleb Gelbman.
Rakendus teisendab pildi andmeteks, tuginedes peamiselt selliste näoomaduste mõõtmetele nagu silmade vaheline kaugus, näo pikkus ja muud suhted. (Face2Gene) Rakendus on saadaval ainult kliinilistele geneetikutele ja see on loodud üksnes vahendina, mis on üks paljudest geneetikute arsenalis geneetiliste sündroomide diagnoosimisel. Kui Abdul-Rahman rakenduse käivitab, aitab ülevaade sellest patsiendi, tavaliselt lapse, foto. Rakendus teisendab selle pildi andmeteks, tuginedes peamiselt selliste näoomaduste mõõtmetele nagu silmade vaheline kaugus, näo pikkus ja muud suhted. Seega anonüümseks muudetud (ja HIPAA-ga ühilduv) laaditakse need andmed üles FDNA pilve, kus neid võrreldakse sarnase teabe andmebaasiga. Mõne sekundi jooksul saab Abdul-Rahman võimalike tingimuste loendi ja nende tõenäosuse mõõdiku.
See pole garanteeritud diagnoos, juhib tähelepanu Gelbman, kellel on süsteemi patent (USA patent nr 9 504 428). "Oleme väga selgelt öelnud, et see peab täiendama kliinilist hindamist ja molekulaarset hindamist, kui see on olemas, " ütleb ta. Lõplik diagnoos sõltub geneetikust, kes tellib kinnitamiseks sageli geneetilise testi.
USC Kecki meditsiinikooli dotsent Pedro Sanchez kasutab rakendust õppevahendina. Geneetilisest seisundist rääkides kutsub ta pildi üles ja palub oma õpilastel kirjeldada näojooni üksikasjalikult, kasutades meditsiinilisi termineid, mida nad peavad tundma.
Los Angelese lastehaigla meditsiinigeneetiku rollis kasutab Sanchez Face2Gene'i eriti keerukate, haruldaste diagnooside puhul. Ja ta aitab seda peredel diagnoosist aru saada ning on ka teisi, kes tegelevad samade tingimustega. "See tööriist aitab mul peredele õpetust anda haigusseisundi kohta, kui olen inimese diagnoosimisel väga kindel, " ütleb ta.
Pärast rakenduse väljaandmist 2014. aastal on Face2Gene kasutajate kogum kiiresti kasvanud - Gelbmani sõnul kasutab seda enam kui 65 protsenti kliinilistest geneetikutest kogu maailmas ning kasvades muutub tööriist robustsemaks. Kui geneetik kinnitab üleslaaditud foto diagnoosi, lisab rakendus selle oma andmebaasi, luues omamoodi rahvahulgaga ahela.
"Seda kõike juhivad andmed, " ütleb Gelbman. "Ja andmebaas, mida meil on võimalus kliiniliste geneetikute hulgimüügist hooldada, on tõesti ainulaadne andmebaas."
Kuid geneetikute laialdaselt kasutatav tasuta tööriist ei muuda ärimudelit. Ettevõtte eeldatav tulu on Gelbmani sõnul investorid, kes rahastavad oma umbes 50 töötajat. Lähiaastatel kavatseb ettevõte välja töötada tulude voo, kasutades selleks oma andmebaasi, et aidata farmaatsiaettevõtteid ravimite avastamisel ja uuringute värbamisel.
"Tulevikus näeme oma tehnoloogiat ja andmeid ise, mis on farmaatsiaettevõtetele aluseks uute ravimeetodite väljatöötamisel, eriti täppismeditsiini maastikul - parema ravi saamine patsientidele, kes saavad neist paremini kasu, " ütleb Gelbman.
(Face2Gene)
