Pühad toovad meis kõigis soovijaid esile. Mõned meist mändivad selle auto jaoks, mis volditakse kohvrisse. Teised loodavad midagi keskkonnasõbralikumat, näiteks asjade vedaja. Mõni põhjendamatu hing soovib selliseid asju nagu õnn või tervis.
Seotud sisu
- Keera lehekülge
- Preili Lazy sõitmine
Ükski neist kingitustest pole praegu Wal-Martis ega isegi eBays saadaval. Aga mis siis, kui saaksite kinkida näiteks tervise - isikliku geneetilise analüüsi vormis? Millal saame labori slaidil sülitada ja mõni kuu hiljem teada mitmesuguseid tingimusi, mida meie keha järgmistel aastatel taluda võib? Millal saame oma Magic-8 pallid maha panna ja tulevikus tõeliselt põgusa ülevaate saada?
Inimkeha sisaldab umbes 20 000 geeni, mis koos moodustavad tema DNA ehk täisgenoomi. DNA koosneb kolmest miljardist nelja kemikaali paarist - A, T, C ja G, nagu nad on teada. Nende kemikaalide järjekord loob teatud mõttes kavandi, millest saab inimene.
Tavalised geenijärjestused on olnud tuhandeid põlvkondi. Mõnikord, tavaliselt umbes viimase saja põlvkonna jooksul, ilmnevad teatud geenide variatsioonid. Neid kõrvalekaldeid saab seostada ebatervislike tingimustega või isegi põhjustada neid. Isiklik genoomikaart selgitaks välja, millised variatsioonid inimesel esinevad ja mis haigused võivad olla eelnevalt kindlaks määratud.
Kuni viimase ajani on selline kõiketeadmine tulnud maksma järsult. Inimgenoomi projekti lõpuleviimiseks kulus kogu keha kahekordse heeliksi murranguliseks analüüsiks umbes 13 aastat suur maailma parimate teadlaste kogu ja see läks maksma umbes 3 miljardit dollarit.
Umbes suurejooneliselt saab inimene lasta oma DNA-d analüüsida nn SNP-kiibi järgi. Taskukohane, kindlasti. Probleem on selles, et SNP kiip - mis tähistab üksiku nukleotiidi polümorfismi - vaatleb ainult 0, 03 protsenti kogu genoomist. Veelgi enam, see pilguheit on 0, 3 protsenti kõigile kõige tavalisem. Piisavalt suurte kimpude korral võivad sellised lõigud teadlastele kasu tuua. Kui teatud haigusega elanikkonnal ilmneb teatud aluspaaris väike ülejääk, saavad teadlased minna tagasi ja uurida seda anomaalset järjestust üksikasjalikumalt. Aja jooksul võivad nad tuvastada isegi haiguse korrelatsiooni. Kuid ainsuses ei suuda SNP-kiip geneetilisi veidrusi isoleerida. Puhkuse sooviga mõtleja jaoks on meetod parimal juhul parempidine sukahoidja.
Uuemat tehnoloogiat kasutades saavad teadlased aga ühendada inimese genoomi projekti põhjalikkuse SNP-kiibi mugavuse ema ja popiga. Võti on keemilise maailma nihutamine digitaalmaailma. Teisisõnu, geneetikud võivad muuta DNA-d nii, et see saaks tavaliste arvutite poolt äratuntava vormi. Masinad saavad sealt üle minna.
Inimese kehas toimivad ensüümid DNA-ga ja geneetikud saavad neid ensüüme fluorestsentsmärgiste kandmiseks kasutada. Nii paistavad meie geenidest koosnevad aluspaarid erinevate värvidena. Nii nagu digitaalkaamera kogub footoneid ja reprodutseerib neid pikslite paigutusena, mis sarnaneb originaalkujutisega, saavad genoomimasinad koguda need toonitud aluspaarid ja tuvastada üksikud geenijärjestused. See on teie peamine maalimisnumber, tule ellu.
Uuritava jaoks on protseduur üllatavalt lihtne. Vaja on vaid tilk sülge või verd. Siis leiab umbes pool tosinat masinat, igaüks umbes väikse nõudepesumasina suurusest, jada ja võrrelge seda Internetis leiduva inimese genoomi viitega.
Seejärel loovad arvutid terviseohu järjekorras järjestatud geneetiliste variatsioonide loetelu, mille saab edastada inimese arvutisse või isegi mobiiltelefoni. Inimene saab oma genoomi värskendusi, kui teadlased lisavad kirjandusse umbes 3000 haigusega seotud geeni. Isik võib seda nimekirja vaadata, kuni ta on jahmunud, ärevil või igav, et liikuda järgmise puhkusekingituse juurde.
Praegu on isiklikul genoomi analüüsil oma piirid. Kui summa on 350 000 dollarit, võib õnnelik laps saada kingituse, näiteks kolledži hariduse asemel. Protsessi piirab ka praegune uurimistöö seis: arvutid ei saa anda tagasisidet haigusega seotud variatsioonide kohta, mida pole veel avastatud. Inimesed, kelle genoom järjestatakse, peavad mõistma valepositiivse võimaluse olemasolu - see tähendab viidet geneetilisele ohule, mis ei saavuta vilja. Ja ehkki ebatõenäoline, peab inimene olema valmis teada saama, et potentsiaalselt surmaga lõppev haigus on tema süsteemi kodeeritud. Kas te pole nüüd rõõmus, et küsisite hoopis selle asja transportijat?
Selle veeru taga olnud tõeline soovija oli George Church, Harvardi ülikooli geneetik ja Knome'i asutaja, esimene ettevõte, kes pakkus üksikisikutele täielikku genoomi järjestust.
Kas teil on idee, mida tuleks soovi korral mõelda? Saatke see
(Cate Lineberry)
