Viimase kolme aasta jooksul uurisid teadlased peaaegu 600 000 terve täiskasvanu genoomi, leides 13 õnnelikku isikut, kellel olid surmavad või rasked lastehaiguste geenid, kuid kellel kuidagi õnnestus haigusi välja arendada. See näib olevat tohutu meditsiinilise läbimurde algus, kuid seal on üks suur saak - kuna genoomi andmebaasid on kaitstud privaatsuskokkulepetega, ei suuda teadlased patsiente tuvastada ega patsientide järelkontrolli teha.
"Võite ette kujutada pettumuse taset, " räägib Icahni meditsiinikooli genoomikaprofessor ja uuringu juhtiv autor Stephen Friend Gina Kolata ajalehes The New York Times. "See on peaaegu nii, nagu peaksite pakke karbilt ära võtma, kuid te ei saanud kasti avada."
Isegi nii on ajakirjas Nature Biotechnology avaldatud uuring tõestus sõbrale mõeldud sortide kontseptsioonist. Aastaid töötas ta avalikus ja erasektoris, uurides haigusi põhjustavate geneetiliste defektide parandamise viise. Pettunud edusammude pärast hakkas ta mõtlema: mis juhtuks, kui proovime purustatud geenide fikseerimise asemel leida geene, mis kustutavad või takistavad geenide avaldumist, mida muidu nimetatakse kompenseerivateks mutatsioonideks?
Sellepärast veetsid sõber ja tema meeskond kolm aastat 11 suure uuringu ja geenitestide ettevõtte 23andMe geeniandmebaaside kammimist, ahendades lõpuks nende otsingut 13-le üle 30-aastasele isikule kontrollitavate mutatsioonidega kaheksa surmava lapsehaiguse, sealhulgas tsüstilise fibroosi ja autoimmuunsete uuringute jaoks polüendokrinopaatia sündroom. Uurides nende DNA-sse kodeeritud haiguste ekspressiooni ära hoidvate teiste inimeste geenide olemasolu, võib saada uusi ravimeetodeid.
Uuringutes võib esineda vigu, kuna Sõber ja tema kolleegid ei suutnud geneetilisi andmeid kontrollida ega katsealuseid uurida. Johns Hopkinsist pärit Garry Cutting juhib Jocelyn Kaiserile ajakirjas Science, et mõned leiud on veider, nagu näiteks kolme inimese leidmine, kellel mõlemal on kahes eksemplaris äärmiselt haruldane tsüstiline fibroosigeen. Sellegipoolest on tema arvates põnev põlvkond ideed kompenseerivate mutatsioonide leidmiseks geneetilisi andmeid ühendada.
Projekti jätkamine on keeruline. Massachusettsi osariigis Cambridge'is asuva MITi laia instituudi ja Harvardi geneetik Daniel MacArthur osutab oma kommentaaris paberile, et kompenseerivate mutatsioonide leidmiseks kulub kümnete miljonite uuringus osaleda soovivate inimeste genoomidele.
Sellegipoolest pole sõber hirmul ja värbab 100 000 inimest, et nende genoomid uurimise järgmisse etappi sekveneerida.
