Teadlased on mõelnud, kuidas vähendada inimese genoomi järjestamiseks kuluvat aega peaaegu pooleks.
Seotud sisu
- Kas geenivaramu järjestamine muudab meid targemaks meie geenide haiguste käsitlemise osas - või lihtsalt ärevamaks?
MO-s Kansas Citys asuva laste halastushaigla ja biotehnoloogiaettevõtte Edico Genome teadlased on välja töötanud inimese genoomi sekveneerimise viisi kõigest 26 tunniga. Eelmise kiireima seadme valmimine võttis umbes 50 tundi ja selle töötas välja sama grupp. Sel nädalal ajakirjas Genome Medicine avaldatud artiklis märgivad teadlased, et terve genoomi järjestamiseks kuluva aja lühendamine võib mõne patsiendi jaoks tähendada erinevust elu ja surma vahel.
“Mõnel beebil on meil minuteid või tunde. Kui lapse veresuhkur on madal, siis arvestate põhimõtteliselt minutite arvu ilma suhkruta, ”räägib saate autor Stephen Kingsmore Claire Maldarelli ajakirjale Popular Science . "Neil juhtudel võib viivitus põhjustada haiguse tüsistusi."
Ehkki seda aparaati saab kasutada selliste haiguste diagnoosimiseks, mis vajavad ägedat ravi vajavaid vanu patsiente nagu vähk, ei ole imikutel võimalust arstile öelda, kus nad haiget teevad või mis valesti tundub. Ja see pole haruldane probleem - Newsweeki Conor Gaffey sõnul põhjustavad arenenud riikides peaaegu 30 protsenti sünnijärgsetest surmadest geneetilised defektid.
Töötlemisaja kiirendamiseks ehitasid teadlased eritellimusel esimese, ainult genoomi sekveneerimiseks mõeldud DRAGEN-protsessori. DRAGEN Kingsmore ja tema kolleegid suutsid masina abil vähendada andmete analüüsimise aega 22, 1 tunnilt 41 minutile, kirjutab Maldarelli.
"Päeva lõpuks peame edastama teabe üldarstidele nii, et nad saaksid seda haarata ja kasutada, " räägib Kingsmore Maldarelli'le.
Pärast DRAGENi kasutamist 35 alla nelja kuu vanuse lapse geneetiliste koodide järjestamiseks ütles rühm, et nad ei saavuta mitte ainult 50-tunnise meetodiga võrreldavaid tulemusi, vaid vähenevad analüüsi kulud märkimisväärselt. Kasutades praegust tehnoloogiat ja vähendades seadme töötamiseks ja andmete analüüsimiseks vajalike tehnikute arvu, võiks DRAGEN vähendada geneetilise sekveneerimise kulusid umbes 3 miljonilt dollarilt 6500 dollarini testi kohta, kirjutab Maldarelli. Kingsmore usub, et tehisintellekt võidakse lõpuks süsteemi integreerida, et andmete analüüsimist ja tõlkimist veelgi kiirendada.
Kuigi seadet pole veel haiglas kasutatud, alustavad Kingsmore ja tema grupp kolmekuulist prooviperioodi nii lastekodulastes kui ka Rady lastehaiglas San Diegos, kus Kingsmore on haigla pediaatrilise genoomika tegevjuht. ja süsteemimeditsiini instituut. Kui DRAGEN töötab põllul sama hästi kui laboris, võiks Kingsmore öelda, et see võiks aasta lõpuks olla kasutamiseks avalikus kasutuses.
