2007. aastal pöördus nahaarst Peter Itini poole ebatavalise probleemiga Šveitsi naine: naisel oli probleeme USAsse sisenemisega, kuna tal polnud sõrmejälgi. Määrused nõuavad, et kõigile mitteresidentidele tuleb riiki sisenedes sõrmejäljed ning ametivõimud olid hämmeldunud, kui naine ütles, et tal pole lihtsalt ühtegi sündinud.
Seotud sisu
- Teie hingetõmme on sama ainulaadne kui sõrmejälg
- Sõrmejäljed ja hõõrdumine
Kui Itin juhtumit uuris, leidis ta, et ka naise laiendatud pere kaheksa muud liiget on sündinud trükitult. Lõppkokkuvõttes jälgis Itin, töötades koos Iisraeli dermatoloogi Eli Sprecheri ja teiste kolleegidega, kolm teist sõltumatut perekonda, kuhu kuulusid adermatoglüfiaga inimesed, keda nad nimetasid "sisserände viivituse haiguseks" ja leidsid 2011. aastal edukalt ühe geeni mutatsiooni.
"See on erakordselt haruldane haigus, " ütleb Sprecher, kes on kogu maailmas vaid üksikud arstid, kes on selle haigusega ise hakkama saanud. "Üldiselt kuuleme filmidest ainult kurjategijaid, kes üritavad sõrmejälgi eemaldada, ja keegi pole sellest haigusest kuulnud, seega arvan, et sellepärast on piirikontrolli ametkonnad seda nii murelikuks teinud."
Adermatoglüfiaga inimeste sõrmepadjad on täiesti lamedad - neil pole ühtegi kaarekujulist või silmust moodustavat serva, mis iseloomustaks praktiliselt kõigi inimeste sõrmejälgi. Ehkki muidu on haigusseisundiga inimesed täiesti terved, millest on maha arvatud pisut vähenenud higinäärmete arv. On ka teisi geneetilisi häireid (sealhulgas NFJS ja dermatopathia pigmentosa reticularis), mille tagajärjel puuduvad sõrmejäljed, kuid need põhjustavad ka palju tõsisemaid tervisemõjusid, näiteks õhukesed, haprad juuksed ja hambad.
Sprecheri ja Itini jaoks tõi mõistatuse see, et täiesti terve inimene võis kuidagi sündida ilma sõrmejälgedeta. Pärast kolme teise sama seisundiga seotud inimeste rühma leidmist kahtlustasid nad, et sellel on geneetiline põhjus.
Kui nad sekveneerisid naise 16 pereliikme (üheksa adermatoglüfiaga ja seitse ilma) DNA-d, osutus nende argus õigeks. Endise rühma inimestel oli kõigil mutatsioon DNA piirkonnas, mis kodeerib valku nimega SMARCAD1, samas kui teises rühmas oli geeni normaalne vorm. Geeni lühem, muteerunud versioon, mis nad leidis, häirib RNA omavahel splaissimist - see on oluline samm geeni valgu tootmiseks kasutamise protsessis, mis takistab valgu korrektset moodustumist.
Siiani pole selge, kuidas see valk täpselt sõrmejälgede väljatöötamisse on seotud - protsess, mis toimub emakas. Teadlased kahtlustavad, et see võib mängida rolli loote naharakkude üksteise kohal voldimisel, sõrmejälgede servade moodustamisel, kuid idee katsetamiseks on vaja veel tööd teha. Seda seetõttu, et kuigi nad on midagi, mida me igapäevaselt näeme, on teadlased üldiselt teinud väga vähe uuringuid selle kohta, kuidas sõrmejäljed tavaliselt tekivad.
Adermatoglüfia pakub aga protsessile ootamatut akent. "See seisund aitas meil tegelikult saada teavet sõrmejälgede moodustumist reguleerivate mehhanismide kohta. Kui see poleks see haigus, poleks me kunagi teadnud, et sellel geenil on midagi pistmist, " räägib Sprecher. "Mõnikord saate erakorralise häire uurimise kaudu ülevaate meie bioloogia tavapärastest aspektidest."
Hällist hauani, ükskõik kui palju sõrmi kasvab, on kõigi sõrmejäljed ainulaadsed ja muutumatud.
