Me elame suurte DNA-andmete ajastul. Teadlased sekreteerivad innukalt miljoneid inimgenoome, lootes koguda teavet, mis pöördeliselt muudab tervishoiuteenuseid, nagu me seda teame, alates sihtotstarbelistest vähiteraapiatest kuni isikupärastatud ravimiteni, mis toimivad teie enda geneetilise meigi järgi.
Seal on aga suur probleem: meie andmed on liiga valged. Valdav enamus ülemaailmsetes genoomikauuringutes osalejaid on Euroopa päritolu. See erinevus võib vähemused jätta täppismeditsiini ootamatutest hüvedest kasu saama. "Kui nendesse haigustesse põdevaid inimesi ei kaasata uuringutesse, on raske kohandada ravimeetodeid inimeste ainulaadsete vajaduste järgi, " selgitab New Yorgi ülikooli tervisealase õigluse uurimise õenduse dotsent Jacquelyn Taylor.
See on muutumas koos algatusega „Kõik meist”, mis on mais algava riikliku terviseinstituudi ambitsioonikas terviseuuringute eesmärk. Projekt, mis loodi algselt 2015. aastal president Obama juhtimisel täppismeditsiini algatuse raames, eesmärk on koguda andmeid vähemalt miljoni inimese kohta igas vanuses, rassis, seksuaalse identiteedi, sissetuleku ja haridustasemega inimeste kohta. Vabatahtlikel palutakse annetada oma DNA, teha täielikud terviseuuringud ning kanda sobivuse ja vererõhu jälgijaid, et pakkuda vihjeid statistika, geneetika ja keskkonna koosmõju kohta.
Kaasates ja uurides aktiivselt rohkem vähemusi vähemustesse, loodab projekt anda täpsemat teavet kogu elanikkonna kohta ja parandada pikaajalise lahknevuse, millel on tegelik mõju tervisele. Üks näide: afroameeriklastel on hüpertensioon kõige rohkem levinud ükskõik millises teises rühmas Ameerika Ühendriikides - umbes 45 protsenti, võrreldes valgete keskmisega 33 protsenti, ütles Taylor. "Kuid ravi ja hooldustase tuginesid keskealiste valgete meeste uuringutele, " ütleb ta.
Praegu on kogu maailmas umbes 50 suuremahulist genoomikauuringut, mis hõlmavad vähemalt 100 000 inimest, vastavalt NIH direktori Francis Collinsi märkustele Šveitsi Davosis toimuval maailma majandusfoorumil selle aasta alguses. Ometi leidis ajakirja Nature mõjukas 2016. aasta artikkel, et 87 protsenti ülemaailmsete genoomikauuringute osalejatest olid Euroopa päritolu.
Ekspertide sõnul on mitmekesisuse puudumine eriti murettekitav personaliseeritud meditsiini ajastul. Üksikisikutele kohandatud tervishoiusoovituste esitamiseks peavad teadlased paremini mõistma teie esivanemate bioloogiat ja etnilist päritolu. Kui teie geneetilist tausta ei ole biopangas esindatud, võite potentsiaalselt teatud ravikuuridest ilma jääda. Teisisõnu, soovite veenduda, et nad kasutavad lõpueksami hindamiseks õiget vastusevõtit.
Endine president Barack Obama räägib Valgevene täppismeditsiini algatuse tippkohtumise paneeldiskussioonil 25. veebruaril 2016 Washingtonis. (DOD-foto / Alamy) "Võib juhtuda, et Alzheimeri alleel ilmneb Euroopa esivanematel inimestel, kuid mitte nii sageli Aafrika esivanemad, või et eesnäärmevähk on ebaharilikult agressiivne ainult Aafrika päritolu inimestel, " ütleb Scrippsi tõlketeaduse direktor Eric Topol Instituut ja "Kõik meist" San Diegos juhtiv uurija. “Kuid nende seoste täielikuks mõistmiseks peate uurima miljoneid inimesi. Selle tehnoloogia maht kasvab, kuid see ei takista meid tagasi, ”ütleb Topol. "See on inimeste arv ja mitmekesisus."
Teisisõnu vajame rohkem inimesi, kes pole Euroopa päritolu.
87-protsendiline arv on tegelikult täiustus Duke'i ülikooli andmete krüpteerijate 2009. aastal ilmunud artiklist sageli tsiteeritud 96-protsendilise statistika osas. Kuid see on eksitav, ütleb looduse kaasautor Stephanie Fullerton, Washingtoni ülikooli bioeetik. Suurem osa väljaspool Euroopat asuvatest esindustest pärines Hiinas, Jaapanis ja Lõuna-Koreas läbiviidud riiklikest uuringutest. Lisaks ei hõlmanud mitmekesisuse suurenemine teisi vähemusi. Aafrikast pärit inimesi oli vaid 3 protsenti ja hispaanlastest kaalus pool protsenti - hoolimata sellest, et USA elanikkonnast moodustasid vastavalt 13 protsenti ja 18 protsenti.
Lisaks individuaalsete raviviiside väljatöötamisele jahivad teadlased ka püha graali, mis muudaks masside meditsiini revolutsiooniliseks: peamised mutatsioonid, mis võiksid kujundada tulevaste ravimite väljatöötamist. Uurides näiteks Aafrika esivanemate inimeste geneetilist ülesehitust, kellel oli väga madal kolesteroolitase, leidsid teadlased, et neil oli mutatsioon, mis hoidis nende taset madalal ja põhjustas vähem südameatakke. Avastus viis uusima kolesterooliravimite klassi, mida tuntakse PCSK9 inhibiitoritena.
"Ravim jäljendab mutatsiooni ja on uskumatult efektiivne, " ütleb Josh Denny, kes on spetsialiseerunud biomeditsiinilise informaatika juurde Vanderbilti ülikooli meditsiinikeskuses. "Leides harvaesineva madala kolesteroolisisaldusega elanikkonna, suutsid teadlased tuvastada ravimi, mis võib mõjuda kõigile meile."
Ka eraettevõtted on mitmekesisuse probleemist teadlikud. Tarbijatele suunatud geenijärjestuse määramise ettevõte 23andMe sai hiljuti 2016. aastal 1, 7 miljoni dollari suuruse NIH-i toetuse, et viia läbi tuhande Aafrika-Ameerika päritolu kliendi ulatuslikum järjestamine. “Meie eesmärk on luua tulevaste terviseuuringute jaoks võrdlusandmebaas, ” selgitab projekti juht Adam Auton. "Pöördusime mõne oma olemasoleva Aafrika-Ameerika klienti, et küsida neilt nõusolekut, ja enam kui 80 protsenti on nõus osalema."
Mitmekesisuse edasiseks suurendamiseks pakub 23andMe ka USAs asuvatele teadlastele, kes uurivad alaesindatud rühmi, tasuta süljekogumiskomplekte - projekti, mis on kriitika all peamiselt Ameerika ja Euroopa ärihuvide hüvanguks, vahendab Sarah Zhang The Atlantic'ile.
Algatuse „Kõik meist” juht Eric Dishman. (NIH) Usalduse püsimine
Kui vähemuste osalust hinnatakse meditsiinilistes uuringutes nii kõrgelt, siis miks need kogukonnad puuduvad nii märgatavalt uuringutest?
Eksperdid osutavad emotsionaalsete ja praktiliste takistuste keerukale sasipuntrale. "Meditsiinilise väärkohtlemise ajalugu on takistanud vähemusi vabatahtlikust tegevusest tõeliselt vaimustuses, " ütleb täpsusmeditsiini vähemuste koalitsiooni teadusnõunik Tshaka Cunningham. Ehkki lugu Henrietta Lacksi vähirakkude kasutamisest ilma tema loata on pälvinud hiljutist tähelepanu, viitavad teadlased sageli Tuskegee kestvale pärandile. See oli valitsuse eksperiment aastatel 1932–1922, mille käigus Alabamas asuvatele afroameeriklastest meestele ei öeldud kunagi, et neil on süüfilis või nad pakuvad penitsilliiniravi.
"See on värske psühholoogiline arm paljude inimeste peade taha, " ütleb Cunningham, kes on ka Drug Information Association Globali teaduskoostöö direktor. "Te ei saa aidata, kui mõelda:" Kuidas ma tean, et minuga ei juhtu sama asi? " või 'Kuidas ma tean, mida nad minu proovidega teevad?' '
Sarnased mured nõusoleku ja eraelu puutumatuse pärast provotseerisid Navajo rahva keelustama geeniuuringud 2002. aastal, ehkki hõimujuhid kaaluvad praegu moratooriumi tühistamist uute haiguste raviviiside väljatöötamiseks.
Vähemused võidakse ka õppest välja jätta, kuna neil puudus rahaline ega geograafiline juurdepääs tipptasemel linnameditsiinikeskustesse, kus teadlased on tavaliselt suurema osa oma värbamisest teinud, väidab Fullerton. "Kui uurime ainult neid inimesi, kes koputavad meie uksele, jätkame samade inimeste uurimist, " ütleb ta.
Seetõttu üritavad kõik meie värbajad koputada teistele ustele - eriti mustade kirikutele Baltimore'is, Bay Area kogukonnakeskustes, kus võõrustatakse hispaaniakeelseid bingomänge ja küünte salonge Chicago lõunaküljel. See on lisaks partnerluse loomisele Walgreensi apteekide, Quest Diagnostics laborite ja kohalike verepankadega, et laiendada äärealade inimeste juurdepääsu. "On uusi mängijaid, kelle oleme lauale toonud, nagu föderaalselt rahastatud tervisekeskused, kus kõige mitmekesisemad ja valimisõiguseta rühmad saavad sageli juurdepääsu tervishoiule, " ütleb meie kõigi direktor Eric Dishman. “Me jõuame maha jäänud inimesteni.” (Dishman usub ka isikupärastatud meditsiini jõududesse: ta tunnustab genoomi järjestamist sellega, et aitab tal tuvastada haruldast neeruvähi vormi ja sai neerutransplantatsiooni õigel ajal, et päästa tema elu.)
Paljude programmis "Kõik meist" osalejate jaoks on üheks stiimuliks võimalus õppida tundma omaenda DNA meiki ja tulevasi haigusriske genoomi sekveneerimise kaudu, mis võib maksta mitusada kuni mitu tuhat dollarit. Kuid Cunningham (täpsusmeditsiini vähemuste koalitsioonist) loodab, et tema pöördunud kirikukogudused jõuavad altruistliku sõnumini koju. "Olen baptisti diakon, seetõttu üritan arendada" ausa maakleri kontseptsiooni ", öeldes:" Peame teadma, kuidas meie geneetika mõjutab selliseid inimesi nagu meie. Peame teadma, kuidas see teie grandbabbereid mõjutab, ”ütles ta.
Teine strateegia, mida Illinoisi ülikooli vähikeskuse direktor Robert Winn kasutab: kohalike poliitikute ja ärijuhtide sõbralikkus. "Enamik inimesi jätab ameeriklased tähelepanuta, kuid me kaasame neid ja loodame, et nad saadavad oma kogukondadele sõnumi, et" Need poisid on head ", " ütleb ta. „Me korraldame koolides ka esitlusi ja teeme koostööd vähemuste raadiojaamadega. Tahame normaliseerida arutelu geneetika üle. ”
Kartused täppismeditsiini ees
Mõne bioeetiku sõnul on probleemiks see, et paljud kõhklevad endiselt oma geneetiliste andmete üleandmist kas valitsusele või eraettevõtetele, sest nad kardavad, et see võib neile hiljem haiget teha. "Vähemuste jaoks on usaldus alati olnud suur probleem, kuid DNA-st rääkimine lisab teistsuguse keerdkäigu, sest geneetika tähendab nii palju nüansse, " ütleb Meharry Meditsiinikolledži ja Vanderbilt Medicali vahelise biomeditsiiniliste uuringute liidu tegevdirektor Consuelo Wilkins. Keskus. "Inimesed tahavad veenduda, et nende kogukonnad ei jäta olulisi avastusi tegemata, kuid nüüd on arutelust saanud küsimus" Millised kaitsed on olemas? ""
Stanfordi bioeetiku David Magnuse fookusgruppides sai ta teada, et vähemused suhtuvad geneetilise materjali annetamisse tõsisemalt. "Paljud inimesed usuvad, et DNA proovid olid tükk iseenesest, nii et muid terviseandmeid polnud, " ütleb ta. "Mõned inimesed ütlesid:" Mida nad sellega teevad? Kas nad saaksid mind teise kloonida? '”
Nende mured on erinevad, kuid mõned levinumad hõlmavad ka korrakaitsjate võimalust kasutada DNA-d, et inimesi valedes süüdistustes kuritegudes süüdistada. Ehkki DNA tõendusmaterjal on olnud abiks Death Row kinnipeetavate vabastamisel, on olnud ka valepositiivseid juhtumeid, kus süütud inimesed olid mõrvadesse valesti kaasatud. Diskrimineerimine töökohal on veel üks mure. "Üks naine küsis minult:" Kui mul on kõrge risk Alzheimeri tõve tekkeks, kas saaksin kaotada oma töö? "" Ütleb Wilkins. (Tema jaoks pakub 2008. aasta seadus, mis keelab tööandjatel või kindlustusseltsidel teid diskrimineerida.)
Siis kardetakse, et olemasolevate haigusseisunditega inimestele taskukohane tervishoiuteenus ei pruugi olla tagatud - ja teie geneetika võib paljastada teie haiguse eelsoodumuse. "Arvestades praegust poliitilist keskkonda, pole inimeste hirmud põhjendamatud, " ütleb Wilkins.
Samuti seati nad kahtluse alla, kas selline uurimistöö võib osutuda ravimiteks, mis neist aitaksid või kasuks ainult Big Pharma või kindlustusfirmadele. "Inimesed ütlesid:" Kas sellest saab ravimeid, mida me saame endale lubada? Või aitan luua selliseid, mida hiljem ei saa endale lubada? '' Lisab Stanfordi antropoloog ja bioeetik Sandra Soo-Jin Lee. “Inimesed ei tunne, et uuringutulemid teeniksid nende parimaid huve.” Mõned fookusgruppidesse sattunud inimesed muretsesid, et nende kindlustusseltsid võiksid hüpoteetiliselt nõuda neilt suuremaid sissemakseid, kui nende DNA-st selgub, et nad kuuluvad gruppi, mis on tundlik teatud haigused.
"Kui elanikkond tunneb end haavatavana, tuleb suurema riski võtmise mõte tasakaalustada mõttega, et see on väärtuslik nende, nende perekonna või kogukonna jaoks, " ütleb ta.
Dishman ütleb, et tema arvates saavad osalejad aru uue põlvkonna ravile panustamise väärtusest. Ja ta hakkab nägema selle hüpoteesi tõendeid: Pärast beetafaasi käivitamist mais on enam kui 25 000 inimest alla kirjutanud. Kõige suurem uudis on see, et enam kui 70 protsenti osalejatest on alaesindatud gruppidest. „Oleme seniste tulemustega tõeliselt rahul. Loodame pikemas perspektiivis mängu muuta selle üle, kes valib osaleda biomeditsiinilistes uuringutes, ”sõnab ta.
Vaatlejate poolt pole kadunud, et kui omaksite teaduse, et paljastada meie erinevused võimalikult detailsel tasemel, suudame me kaasata uue kaasamise ajastu. "Ma loodan, et süvenedes genoomika uurimise juurde, mõistame, kui sarnased oleme inimesed, " ütleb Cunningham. „Inimesed saavad aru, et me oleme vähem võistluste kollektsioon. Pigem oleme ainulaadsete genotüüpide kollektsioon - igaüks meist on omal moel ilus. "
