Lil Bub pole tavaline kass. Hoolimata asjaolust, et ta on peaaegu kaheksa aastat vana, jääb petne tabby enam-vähem kassipoja suuruseks. Tal on igas käpas lisavarbad, puuduvad hambad ja alamõõduline lõualuu, mis paneb tema keele püsivalt välja paistma - teisisõnu on ta kassimaailma Peeter Paan, kes uhkeldab igavese nooruse ilmega, mis on talle pakkunud rohkem kui kolme miljonit Facebooki fännid tänaseni.
Nüüd pakub ajakirja Science Price'i ettekanne, rahvahulgaga DNA-analüüs, mis on avaldatud eeltrükiserveris bioRxiv ja mis pakub Lil Bubi ainsuse väljanägemise aluseks olevate geneetiliste mutatsioonide põhjalikku uurimist: Üks, mis mõjutab niinimetatud Sonic Hedgehogi geeni, vastutab Interneti-sensatsiooni lisavarbad, teine - TNFRSF11A geeni variatsioon - on seotud kurnava luuhaigusega, mida nimetatakse osteopetroosiks.
Tech Timesi Diane Simsoni sõnul on uus uurimistöö esmakordselt kirjeldatud seda tüüpi osteopetroosi - haruldast haigusseisundit, mis muudab luud ebaharilikult tihedaks ja aeglustab kasvu - kassidel. Varem on Lil Bubi genoomis täheldatud sarnased mutatsioonid olnud seotud inimeste ja hiirte haigusega.
Oluline on, et uuringu kaasautor Leslie Lyons Columbia Missouri ülikoolist ütleb Price'ile, teadlaste järeldused viitavad sellele, et Lil Bubi väike kehaehitus ja suur varvaste arv pole omavahel seotud, vaid sama sündroomi sümptomiteks.
Lyons lisab: "See oli selline:" Vau, see on omamoodi imelik, [sellel] kassil on kaks erinevat haruldast mutatsiooni. ""
Berliini Max-Delbrücki Molekulaarmeditsiini Keskuse geneetikute Darío Lupiáñezi, Berliini Max Plancki Molekulaargeneetika Instituudi Daniel Ibrahimi ja Pennsylvania ülikooli Orsolya Symmonsi ning Pennsylvania ülikooli Orsolya Symmonsi juhitud uuring tuleneb 2015. aastal algatatud ühisrahastuskampaaniast. Kokku panustas projekti ligi 250 annetajat 8225 dollarit, hüüdnimega “The LilBubome”.
Nagu Gizmodo Kiona Smith-Strickland selgitas projekti käivitamise ajal, et teadlased otsustasid uurida Lil Bubi genoomi, kuna nad lootsid, et tema DNA annab teadmisi, mis ei kehti mitte ainult teiste kasside, vaid ka paljude imetajate liikide, sealhulgas inimeste kohta.
"Kõigi nende haiguste korral on mehhanism põhimõtteliselt jagatud erinevate imetajate vahel, " rääkis Symmons Smith-Stricklandile. "Lil Bub on põhimõtteliselt üks pusletükk, kuid ta on ühendatud ka kõigi teiste juhtudega."
Praegu kirjutavad autorid uuringus, et ainus teadaolev inimeste osteopetroosi ravi on luuüdi siirdamine. Ehkki Lil Bub põeb paljusid sümptomeid, mida inimesed oma seisundiga ilmutavad - nagu omanik Mike Bridavsky ütleb Teadliku kassi Ingrid Kingile, oli pooleteiseaastaseks saamise ajal rabe luuhaigus ta peaaegu täielikult maha jätnud liikumatu - ta on suutnud seda äärmist ravivormi vältida, selle asemel, et liikuvuse parandamiseks tugineda regulaarsetele impulss-elektromagnetilise välja teraapiaseanssidele.
Arvestades Lil Bubi ainulaadset staatust kasside osteopetroosi ainsa kinnitatud haigusjuhuna, jääb endiselt küsitamatuks, kas tema joosta, mängida ja hüpata võimaldavat ravi saaks edukalt kasutada teiste imetajaliikide raviks. Nagu uuringu autorid märgivad, pole ravimeetodi kohta praegu ühtegi teaduslikku alust.
Siiski märgib Lyons oma ajakirja Science ajakirjale antud intervjuus, et Lil Bubi genoomist saadud teabel võib olla positiivne mõju teadlaste arusaamisele osteopetroosist.
Lyons järeldab: "Ka inimestel on see haigus ja teadmine sellest, kuidas see mutatsioonifunktsioon võib aidata, viia geeni mõjutava täppisravimiga kohandatud teraapiani."
