Kõikjal, kus me käime, jätame maha DNA bitti.
Seda DNA-d saame juba kasutada teatud tunnuste, näiteks silmade, naha ja juuste värvi ennustamiseks. Varsti on võimalik kogu nende nägu nendest jälgedest täpselt rekonstrueerida.
See on DNA fenotüpiseerimise maailm - füüsiliste tunnuste rekonstrueerimine geneetiliste andmete põhjal. Teadusuuringud ja ettevõtted, nagu näiteks 23andMe, jagavad mõnikord geneetilisi andmeid, mis on nimede eemaldamise teel “anonüümseks muudetud”. Kuid kas saame tagada selle privaatsuse, kui suudame ette näha selle omaniku nägu?
Siin on, kus teadus praegu asub ja kuhu see tulevikus võiks minna.
Juuste, silmade ja naha värvi ennustamine
DNA fenotüpiseerimine on olnud teadlaste aktiivne uurimisvaldkond juba mitu aastat. Kriminalistikabioloogia teadlased Manfred Kayser ja Susan Walsh on muu hulgas teinud kohtuekspertiisi jaoks mitmeid DNA fenotüüpimismeetodeid.
2010. aastal töötasid nad välja süsteemi IrisPlex, mis kasutab kuut DNA-markerit, et teha kindlaks, kas kellelgi on sinised või pruunid silmad. 2012. aastal lisati juuste värvi prognoosimiseks täiendavad markerid. Eelmisel aastal lisas rühm nahavärvi. Need testid on tehtud kättesaadavaks veebisaidi kaudu ja seda saavad proovida kõik, kellel on juurdepääs oma geneetilistele andmetele.
Tunnuste ennustusi kasutatakse paljude küsimuste lahendamiseks. Hiljuti näiteks kasutati neid, et “Cheddari inimesel” (Ühendkuningriigi vanim täielik inimese luustik) võis olla tume või tume kuni must nahk ja sinised / rohelised silmad. Ennustamismudelid on enamasti üles ehitatud Euroopa kaasaegsetele populatsioonidele, seetõttu võib katsete rakendamisel teiste (eriti iidsete) populatsioonide suhtes olla vajalik ettevaatus.
Täielik pilt
DNA fenotüüpide uurimine on masinõppe lähenemisviiside rakendamisel viimasel aastal kiiresti edenenud, kuid meie praeguste võimaluste ulatuse üle vaieldakse endiselt tuliselt.
Möödunud aastal tegid geneetiku Craig Venteri ettevõtte Human Longevity teadlased umbes 1000 inimese füüsiliste omaduste üksikasjalikud mõõtmised. Terved genoomid (meie täielik geneetiline kood) sekveneeriti ja andmed ühendati, et saada mudeleid, mis ennustavad 3D näo struktuuri, häält, bioloogilist vanust, pikkust, kaalu, kehamassiindeksit, silmade värvi ja nahavärvi.
Uuring sai tugeva tagasilöögi mitmetelt prominentidelt teadlastelt, sealhulgas Yaniv Erlichilt, teise nimega „genoomi häkker”. Uuring näis ennustavat keskmisi nägusid soo ja esivanemate põhjal, mitte üksikisikute konkreetseid nägusid. Samuti kritiseeriti väikeste etniliselt segakohortide ennustuste hindamise meetodit.
Isegi täpsete näoprognooside korral märkis Erlich, et selle lähenemisviisi abil tuvastatakse keegi reaalses maailmas:
vastane… peaks looma rahvastiku skaala andmebaasi, mis sisaldab iga inimese kõrgust, näo morfoloogiat, digitaalseid allkirju ja demograafilisi andmeid, mida nad soovivad tuvastada.
Sest ilma üksikasjaliku biomeetrilise andmebaasita ei saa te füüsilistest ennustustest nime juurde.
Vastav andmebaas?
Selgub, et Austraalia valitsus tegeleb sellise andmebaasi loomisega. „Võime” on kavandatud biomeetriline ja näotuvastussüsteem, mis ühildab CCTV kaadrid passide ja juhilubade teabega. Algselt terrorismivastase meetmena arve esitamise eest on juba teateid, et teenust võidakse ettevõtetele osutada tasu eest.
Samal ajal algatas Austraalia maksuamet just hääletuvastusteenuse. Lihtne on ette kujutada, kuidas sellist süsteemi saaks integreerida programmiga „Võime”.
Ja mitte ainult Austraalia loob võime saada biomeetriliseks, nägu äratundvaks jälgimisriigiks. India juurutab Aadhari süsteemi ja Hiina on näotuvastuses maailmas juhtiv.
Austraalia valitsus ehitab näotuvastussüsteemi nimega The Capability, mis ühendab CCTV kaadrid passide ja juhilubade teabega. (Queenslandi valitsus) DNA kiirpildid
Praegu tugineb enamus kohtuekspertiisi DNA profiilide koostamise tehnikaid „anonüümsetele” markeritele, mis vastavad identiteedile andmebaasiga, kuid mis kahtlustatava kohta paljastavad vähe. Tänu genoomitehnoloogia arengule liigub kohtuekspertiisi geneetika katsete poole, mis võivad meile kellegi kohta palju rohkem öelda.
DNA fenotüpiseerimisteenuseid pakuvad tasulised ettevõtted. Üks ettevõte, Parabon NanoLabs, väidab, et suudab DNA-st täpselt ennustada tundmatu inimese füüsilist välimust. Politseijõud kasutavad juba oma teenuseid, sealhulgas Queenslandi politsei hiljutises juhtumis, kus kuldrannikul toimus vägistaja.
Paraboni süsteem põhineb ka ennustaval mudelil. Selle väljatöötamiseks rakendati masinõppe vahendeid nende geneetilise / tunnuse viiteandmebaasi. Ettevõte ennustab DNA-proovist nahavärvi, silmavärvi, juuste värvi, freckles, esivanemaid ja näokuju. Neid ennustusi, nende ümber valitsevat kindlustunnet ja kohtuekspertiisi tehtud rekonstrueerimist kasutatakse “Snapshot” profiili tegemiseks.
Paraboni võimete suhtes on skeptitsism. Paraboni süsteemi on keeruline hinnata, kuna arvutikood pole avatud ja metoodikat pole koos vastastikuse eksperdihinnanguga avaldatud.
Nagu iga tüüpi DNA tõendusmaterjali puhul, on ka õigusemõistmise oht, eriti kui neid tõendeid kasutatakse eraldi. DNA fenotüpiseerimise kasulikkus võib sel hetkel olla pigem tema tõrjuvas kui ennustavas jõus. Parabon väidab, et hetktõmmise ennustusi kavatsetakse kasutada koos muu uurimisteabega võimalike kahtlustatavate loetelu kitsendamiseks.
Kuhu see kõik jõuab?
Peame vaatama ainult identseid kaksikuid, et näha, kui suur osa meie näost on meie DNA-s. Küsimus on selles, kui palju seoseid DNA ja meie füüsiliste omaduste vahel suudame tulevikus lahti võtta ja kui kaua võtab meil sinna jõudmine?
Mõnda funktsiooni on suhteliselt lihtne ennustada. Näiteks võib silmavärvi tuletada suhteliselt vähestest geneetilistest variantidest. Muud tunnused on keerukamad, kuna need on „polügeensed”, mis tähendab, et paljud geenivariandid töötavad koos selle tunnuse saamiseks.
Värskes juuksevärvide geneetika uuringus uuriti näiteks 300 000 Euroopa esivanematega inimest. Nad leidsid 110 uut juuksevärviga seotud geneetilist markerit, kuid mõnede värvide (must või punane) ennustamine on teistest (blondid ja pruunid) usaldusväärsemad.
DNA näo rekonstrueerimise teadus areneb kiiresti. (Komposiit Parabonist ja PNAS-ist) See, kuidas DNA meie füüsilisi omadusi kodeerib, võib erinevate esivanemate rühmade inimestel olla erinev. Praegu on meie võime ennustada tänapäevaseid eurooplasi parem kui teised rühmad - kuna meie geeniandmebaasides domineerivad Euroopa esivanemad isikud.
Kuna kasutame üha keerukamaid masinõppe lähenemisviise suuremates (ja etniliselt esinduslikumates) andmebaasides, paraneb meie võime ennustada DNA-st ilmumist dramaatiliselt.
Paraboni teenustega kaasneb lahtiütlemine, et rekonstruktsioone ei tohiks kasutada koos näotuvastussüsteemidega. Nende tehnoloogiate integreerimine pole tulevikus siiski võimatu ja tekitab küsimusi ulatuse pugemise kohta.
Mida see geneetilise privaatsuse jaoks tähendab?
Hoolimata vaidlustest selle üle, mida me nüüd teha saame, läheb DNA fenotüüpide määramise teadus ainult paremaks.
DNA fenotüüpimise kiiresti arenev väli näitab meile, kui palju isiklikku teavet on meie geneetilistes andmetes. Kui saate geneetiliste andmete põhjal tehtud pildi rekonstrueerida, ei takista omaniku nime eemaldamine uuesti tuvastamist.
Meie geneetiliste andmete privaatsuse kaitsmine võib tulevikus tähendada, et peame leidma uuenduslikud viisid selle varjamiseks - näiteks genoomi varjamine, genoomi lisamine või krüpteerimine ja blockchainil põhinevad platvormid.
Mida rohkem me oma geenikoodist aru saame, seda raskemaks läheb meie geneetiliste andmete privaatsuse kaitsmine.
See artikkel avaldati algselt lehel The Conversation.
Caitlin Curtis, Queenslandi ülikooli poliitiliste tulevikuteaduse (genoomikakeskuse) teadur
James Hereward, Queenslandi ülikooli teadur
