Vaadake lähemalt Londoni tänavustel suveolümpiamängudel võistlevaid sportlasi - nende lihased räägivad teile palju sellest, kuidas nad eliidi staatuse saavutasid. Lõputud treeningtunnid ja pühendumine oma spordile mängisid suurt rolli kehade ehitamisel, mis pääsesid nad maailma esivõistlustele kergejõustikus. Vaadake veelgi lähemalt - see nõuab mikroskoopiat - ja näete veel midagi, midagi nende meeste ja naiste geneetilistesse joonistesse sisse põimitud, mis on nende edu jaoks sama oluline.
Peaaegu kõigil juhtudel on need sportlased nende geenide poolt pakutud potentsiaali täielikult ära kasutanud. Ja see potentsiaal võib alguses olla palju suurem kui see oli meie ülejäänud surelike jaoks. Näiteks sprinter Tyson Gay jalgade raku geenid kodeeriti spetsiaalsete juhistega, et moodustada palju kiireid kiudaineid ühendavaid lihaseid, andes jalgadele plahvatusohtliku jõu lähteplokkidest. Võrdluseks - maratonist Shalane Flanagani jalalihaste maksimaalne kokkutõmbamiskiirus, nagu tema geenid dikteerivad, on palju aeglasem kui Gay, kuid ometi on see optimeeritud vastupidavuse tagamiseks, mis on vajalik tundide kaupa jooksmiseks vähese väsimisega. Selline geneetiline peenhäälestamine aitab konkurente ka korvpallis, võrkpallis ja sünkroniseeritud ujumises, ehkki mõju võib olla palju väiksem, kuna tõhus meeskonnatöö ja asjaajamine mõjutavad ka edu nendel spordialadel.
Kui relv läheb 100 meetri sprindiks, kui ujujad Michael Phelps ja Tyler McGill tabasid vett, kui Tom Daley hüppab oma sukeldumisplatvormilt välja, näeme parimat, mida maailma geenivaramul pakkuda on, ehkki teadlasi on endiselt püüdes aru saada, mis geenid need on. Kahjuks dikteerib ajalugu, et võime näha ka parimat geenimanipulatsioonis, kuna mõned sportlased püüavad tipptulemusi saavutada ebaseaduslike ainete abil, mida on üha raskem tuvastada.
Lihastes kõhn
Inimkeha toodab kahte tüüpi skeletilihaskiude - aeglane tõmblemine (tüüp 1) ja kiire tõmblemine (tüüp 2). Kiire tõmbekiud tõmbuvad mitu korda kiiremini ja suurema jõuga kui aeglaselt tõmbuvad kiud, kuid väsivad ka kiiremini. Kõiki neid lihasetüüpe saab täiendavalt jagada alamkategooriateks, sõltuvalt kontraktiilse kiirusest, jõust ja väsimuskindlusest. Näiteks tüüp 2B kiire tõmbekiud on kiiremini kokkutõmbuv kui tüüp 2A.
Lihaseid saab teisendada ühest alamkategooriast teise, kuid neid ei saa teisendada ühest tüübist teise. See tähendab, et vastupidavustreening võib anda 2B-tüüpi lihasele mõned 2A-tüüpi lihase väsimuskindlad omadused ja et jõutreening võib anda 2A-tüüpi lihasele mõningaid 2B-tüüpi lihase tugevusomadusi. Kestvuskoolitus ei muuda 2. tüüpi lihaseid 1. tüübiks ega ka jõutreeningute abil aeglase tõmbega lihaseid kiireks. Kestvussportlastel on suurem osa aeglaselt tõmblevaid kiude, samas kui sprinteritel ja hüppajatel on rohkem kiireid tõmbeid.
Nii nagu me saame oma lihasmassi muuta vaid teatud määral, on ka lihaste kasv kehas hoolikalt reguleeritud. Üks erinevus lihaste koostise ja suuruse vahel on aga see, et viimasega saab kergemini manipuleerida. Insuliinitaoline kasvufaktor 1 (IGF-1) on nii geen kui ka valk, mida see ekspresseerib, millel on oluline roll lapsepõlves kasvamisel ja stimuleerides anaboolseid toimeid, näiteks lihaste suurendamist, kui need lapsed saavad täiskasvanuks. IGF-1 kontrollib lihaste kasvu müostatiini (MSTN) geeni abil, mis toodab müostatiini valku.
Rohkem kui kümme aastat tagasi juhtis Pennsylvania ülikooli molekulaarfüsioloog H. Lee Sweeney teadlaste meeskonda, kes kasutasid lihasesse seotud "Schwarzeneggeri hiirte" geneetilist manipuleerimist. IGF-1 geeni lisakoopiaga süstitud hiired lisasid lihaseid ja muutusid koguni 30 protsenti tugevamaks. Sweeney jõudis järeldusele, et on väga tõenäoline, et erinevused inimese IGF-1 ja MSTN-valgu tasemes määravad tema võime treenimisel lihaseid pingutada, ehkki ta möönab, et seda stsenaariumi pole piisavalt uuritud.
Aeglase kiudainete kasvu ja vastupidavust saab kontrollida ka geenimanipulatsiooni abil. 2004. aasta augustis teatas Salki bioloogiliste uuringute instituudi Ronald Evansi teadlaste meeskond, et nad muutsid PPAR-Delta nime kandvat geeni, et tugevdada selle aktiivsust hiirtel, aidates turgutada väsimuskindlaid aeglaselt tõmblevaid lihaseid. Need niinimetatud "maratonihiired" võiksid joosta kaks korda kaugemal ja peaaegu kaks korda kauem kui nende muutmata kolleegid.
See tõestatud võime kipitada kas kiire või aeglase tõmbega lihaseid tekitab küsimuse: Mis juhtuks, kui sportlasel oleks kasutusele geenid nii kiire kui ka aeglase tõmbega lihaste ehitamiseks? "Oleme rääkinud selle tegemisest, kuid pole seda kunagi teinud, " sõnab Sweeney. "Ma arvan, et tahaksite leida kompromissi, mis sobiks hästi sellise spordialaga nagu rattasõit, kus vajate vastupidavuse ja jõu kombinatsiooni." Sellegipoolest lisab Sweeney, et teadusuuringute läbiviimisel hiirtel, palju vähem inimestel, on olnud vähe teaduslikku põhjust (mis tähendab rahastamist).
Geenimanipulatsioonil on kõige olulisem mõju haiguste ravimisel ja tervise edendamisel, mitte sportlike võimete tugevdamisel, ehkki spordist on sellest teadustööst kindlasti kasu. Teadlased juba uurivad, kas geeniteraapiad võivad aidata lihashaiguste, näiteks lihasdüstroofia all kannatavaid inimesi. "Palju on õpitud sellest, kuidas saaksime lihaseid tugevamaks ja suuremaks muuta ning suurema jõuga kokku tõmbuda, " ütleb Theodore Friedmann, San Diego California ülikooli geneetik ja Maailma Antigeenide geenidopingu nõuandekogu juht. -Dopinguagentuur (WADA). Teaduslikud uuringud on viinud hiirekoesse IGF-1 valku, et vältida lihaste normaalset lagunemist vananemise ajal. "Kusagil tee peal võiks teha jõupingutusi, et saavutada sama inimestes, " lisab ta. "Kes ei seisaks millegi sellise pärast reas?"
Geeniteraapia on juba osutunud kasulikuks uuringutes, mis pole seotud lihaste raviga. Näiteks 2011. aasta detsembris teatas Briti teadlaste meeskond ajakirjas The New England Journal of Medicine, et nad suutsid ravida kuut hemofiilia B patsienti - haigust, mille korral veri ei hüübi korralikult verejooksu kontrolli all hoidmiseks - viiruse abil geen, mis võimaldab neil toota rohkem hüübimisagenti, faktorit IX.
Rasked sihtmärgid
Vaatamata katsetele hiirelihase IGF-1 ja MSTN valgu tasemega on keeruline küsimus, millised geenid on otseselt vastutavad sportliku võimekuse eest. "Viimase 10 aasta jooksul alates inimgenoomi järjestamisest oleme õppinud, et siin on palju keerulisem, kui me algul ette nägime, " ütleb Marylandi Ülikooli Marylandi ülikooli dotsent Stephen Roth treeningfüsioloogia, vananemise kohta ja geneetika. "Kõik tahavad teada, millised on geenid, mis panustavad üldjoontes sportlikule jõudlusele või lihasjõule või aeroobsele võimekusele või midagi sellist. Meil ei ole ikka veel ühtegi kõva eesmärki, mida teadusringkonnad kindlalt tunnustaksid nende panuse eest sportlikesse jõudlustesse."
2004. aastaks olid teadlased avastanud enam kui 90 geeni või kromosomaalset asukohta, mis nende arvates olid sportliku jõudluse määramisel kõige vastutustundlikumad. Täna on arv tõusnud 220 geenini.
Isegi selle ebakindluse puudumise tõttu on mõned ettevõtted juba püüdnud kasutada seni õpitut, et turustada geneetilisi teste, mis nende sõnul võivad paljastada lapse sportlikke eelsoodumusi. Sellised ettevõtted "valivad omamoodi kirjanduse ja ütlevad:" Need neli või viis geenivarianti räägivad teile midagi, "" selgitab Roth. Kuid lõpptulemus on selles, et mida rohkem uuringuid oleme teinud, seda vähem kindlad oleme, et mõni neist geenidest on iseenesest tõesti tugevad toetajad. "
Ettevõtte Atlas Sports Genetics, LLC, Boulder, Colo., Müüs 149-dollarist testi 2008. aasta detsembris. Ettevõtte sõnul võib see skriinida geeni ACTN3 variante, mida eliitsportlastel seostatakse valgu alfa-aktiniin-3 esinemisega, mis aitab kehal toota kiiresti tõmblevaid lihaskiude. Labori hiirte lihased, milles puudub alfa-aktiniin-3, toimivad pigem aeglaselt tõmblevate lihaskiududena ja kasutavad energiat tõhusamalt - seisund sobib paremini vastupidamiseks kui mass ja jõud. "Raskuseks on see, et keerukamates uuringutes pole täpselt leitud, kuidas alfa-aktiniin-3 kaotus mõjutab inimeste lihasfunktsioone, " räägib Roth.
Veel üks füüsilise vastupidavuse osas uuritud geen ACE on andnud ebakindlaid tulemusi. Teadlased väitsid algselt, et ühe AKE variandiga inimesed oskaksid vastupidavussporti paremini ning need, kellel on erinev variant, sobiksid tugevuse ja jõu poolest paremini, kuid leiud on olnud vaieldamatud. Ehkki ACE ja ACTN3 on kergejõustiku osas kõige rohkem tunnustatud geenid, ei ennusta kumbki selgelt jõudlust. Valdav idee 10 või 15 aastat tagasi, et teatud omadusele, näiteks lihasjõule, võib olla kaks, kolm või neli tõeliselt tugevat panustavat geeni, on selline lagunemine, "ütleb Roth. "Me oleme aru saanud ja seda on mitme aasta jooksul lihtsalt tõestatud, et see pole mitte 10 või 20 geeni järjekorras, vaid pigem sadades geenides, millest igaühel on tõesti väikesed variatsioonid ja tohutu arv võimalikke nende paljude kombinatsioone., palju geene, mille tulemuseks võib olla eelsoodumus tipptaseme saavutamiseks.
"Teadusest ei muutunud midagi, " lisab ta. "Arvasime varakult, et selgus, et enamikul juhtudel pole see õige - see on teadus."
Geenidoping
WADA pöördus pärast 2000. aasta Sydney suveolümpiamänge Friedmanni poole abi saamiseks pärast seda, kui hakkasid levima kuuldused, et mõned sealsed sportlased olid geneetiliselt muundatud. Midagi ei leitud, kuid oht tundus reaalne. Ametnikud olid hästi kursis hiljutise geeniteraapia uuringuga Pennsylvania ülikoolis, mille tagajärjel suri üks patsient.
"Meditsiinis aktsepteerivad patsiendid ja kutseala töötajad selliseid riske, et valu ja kannatuste paranemiseks ning ennetamiseks seatakse ohtu, " ütleb Friedmann. "Kui need samad tööriistad, kui neid tervisliku noore sportlase puhul kasutada, läheksid valesti, oleks selle tegemise eest palju vähem eetilisi mugavusi. Ja ei tahaks olla keset ühiskonda, mis aktsepteerib pimesi viskamist [ erütropoetiin ( EPO) )] geenid sportlastesse, et neil oleks parem vastupidavusvõime. " EPO on olnud lemmiksihtkoht inimestele, kes on huvitatud vereproduktsiooni manipuleerimisest vähi või kroonilise neeruhaigusega patsientidel. Seda on kasutanud ja kuritarvitanud ka professionaalsed jalgratturid ja teised sportlased, kes soovivad oma vastupidavust parandada.
Teine skeem on olnud sportlase lihaste süstimine geeniga, mis surub alla müostatiini - valku, mis pärsib lihaste kasvu. Sellega ütleb Sweeney: "Oled sa väljas ja jooksed geeniteraapijana. Ma ei tea, kas keegi seda teeb, aga ma arvan, et kui keegi teadusliku väljaõppe saanud isik loeks kirjandust, võiksid nad välja mõelda, kuidas õnnestub sel hetkel ", kuigi otse spetsiifilistesse lihastesse süstitavate müostatiini inhibiitorite testimine ei ole kaugemale jõudnud kui loomad.
Müostatiini inhibiitorid, samuti EPO ja IGF-1 geenid on olnud geenipõhise dopingu varased kandidaadid, kuid need pole ainsad, väidab Friedmann. Veresoonte endoteeli kasvufaktori ( VEGF ) geen juhendab keha moodustama signaalvalke, mis aitavad tal verevoolu suurendada, idandades lihasesse uusi veresooni. Neid valke on kasutatud kollatähni degeneratsiooni raviks ja kudede hapnikuvarude taastamiseks, kui vereringe on ebapiisav. Teised ahvatlevad geenid võivad olla sellised, mis mõjutavad valu tajumist, reguleerivad glükoositaset, mõjutavad skeletilihaste kohanemist treenimiseks ja aitavad hingamist.
Mängud 2012. aasta olümpiamängudel
Geeniga manipuleerimine on selle aasta olümpiamängudel suur mängukaart, väidab Roth. "Inimesed on juba mitu viimast olümpiamängu ennustanud, et järgmisel olümpial toimub geenidopingu kasutamine, kuid kunagi pole olnud kindlaid tõendeid." Geeniteraapiat uuritakse sageli meditsiinilises kontekstis ja see ei õnnestu palju aega, märgib ta. "Isegi kui geeniteraapia on teadaolevalt kindel haiguse ravis, siis kui viskate seda sportliku jõudluse konteksti, tegelete tundmatuga."
Geenidopingu olemasolu on raske kindlalt tuvastada. Enamik katseid, mis võivad õnnestuda, nõuavad kahtlusaluste sportlaste koeproove. "Me räägime lihasbiopsiast ja pole eriti neid sportlasi, kes oleksid võistlemiseks valmistudes nõus koeproove andma, " räägib Roth. Geeniga manipuleerimine ei ilmu tõenäoliselt vereringes, uriinis ega süljes, seega ei määra nende vedelike suhteliselt häirivad testid tõenäoliselt palju.
WADA on vastuseks võtnud uue testimismeetodi, mille nimi on sportlase bioloogiline pass (ABP), mida kasutatakse Londoni olümpiamängudel. Seda on hakanud kasutama ka mitmed rahvusvahelised spordiasutused, näiteks Rahvusvaheline Jalgrattaliit. ABP edu võti on see, et selle asemel, et otsida konkreetset ainet - näiteks EPO-d -, jälgib programm sportlase keha aja jooksul äkiliste muutuste, näiteks punaste vereliblede arvu suurenemise osas.
Teine viis geenidopingu olemasolu tuvastamiseks on ära tunda, kuidas keha reageerib võõrale geenile, nimelt kaitsemehhanismid, mida ta võib kasutada. "Mis tahes ravimi või võõra geeni mõju raskendab organism, kes üritab selle manipuleerimisega tekitatavat kahju ära hoida, " ütleb Friedmann, mitte aga näiteks EPO põhjustatud kavandatud muutuste tõttu.
Olümpiamängud teevad selgeks, et kõiki sportlasi ei looda võrdselt, kuid see raske töö ja pühendumus võib anda sportlasele vähemalt välise võiduvõimaluse ka siis, kui konkurendid tulevad geenivaramu sügavamast otsast. "Eliit esinemine on tingimata geneetiliselt loodud annete ja koolituste kombinatsioon, mis neid kingitusi ära kasutab, " ütleb Roth. "Kui suudaksite kõik keskkonnategurid võrdsustada, võidaks võistluse mingi füüsilise või vaimse küljega inimene. Õnneks tulevad need keskkonnategurid mängu, mis annab spordile ebakindluse ja maagia, mida pealtvaatajad ihkavad."
