Teadlased on analüüsinud 141 431 raseda hiina naise - umbes ühe kümnenda tuhande - DNA proove riigi elanikkonnast - saada teadmisi teemadest alates rändeharjumustest kuni geneetilise mitmekesisuse ja haigustele vastuvõtlikkusega. Töörühma järeldused, avaldatud äsja Rakk, mis on Hiina indiviidide seni ulatuslikum geeniuuring.
Shenzhenis asuva genoomide sekveneerimisega tegeleva ettevõtte BGI, California ülikooli Berkeley ja Kopenhaageni ülikooli teadlased võtsid kasutusele vereproovid, mis tehti mitteinvasiivse sünnieelse testi (NIPT) käigus loote trisoomia jaoks, mis on Downi sündroomiga seotud kromosomaalne häire. Nagu Alice Shen teatab ajalehele The South China Morning Post, on sellised testid, mis analüüsivad ema veres hõljuva loote DNA jälgi, tehtud kuue kuni seitsme miljoni hiina naisega, pakkudes teadlastele ideaalset andmekogu.
Sellegipoolest kaasneb uuringu laiaulatusliku ulatusega saak: NIPT pakub ainult piisavalt teavet, et järjestada ema genoom kuus kuni kümme protsenti, selgitab Hiina uudiste väljaanne Xinhua . Võrreldes kõige rangemate uuringutega, on genoom vähemalt 80 protsenti.
NIPT-i poolt hõivatud suhteliselt väikese osa genoomi järjestamise vastu võitlemiseks kavandas meeskond tarkvara, mis kasutas puuduva DNA ennustamiseks raskeid arvutusi ja statistikat. See tarkvara koos uuringus osalenute ulatuse ja mitmekesisusega - Shen märgib, et valimisse kuulusid naised 31-st Hiina 34 provintsist ja 36-st 55-st rahvusvähemuste grupist - võib tegelikult võimaldada teadlastel õppida rohkem kui nad tahaksid väiksema rühma andmed põhjalikult järjestades.
DNA analüüs näitas hulgaliselt teavet Hiina elanike kohta, kirjutab Robert Sanders Berkeley Newsile . NRG1-ga tuntud geeni variatsioon oli seotud kaksikute suurema või väiksema esinemissagedusega, samal ajal kui vanemate esmakordsete emadega seostati erineva geeni, EMB, varianti. Veel üks geneetiline keerukus mõjutas herpesviiruse 6 raskust, mis võib põhjustada nii suhteliselt kahjutu imiku lööbe roseola kui ka terve rea tõsisemaid sümptomeid.
Muud esialgsed leiud on seotud erinevate etniliste rühmade rände ja geneetilise mitmekesisusega. Kopenhaageni ülikooli geneetik juhtiv autor Siyang Liu ütleb ajalehele The New York Times Steph Yinile, et haanid, kes moodustavad 92 protsenti Hiina rahvastikust, on geneetiliselt homogeensed, erinevused põhinevad suures osas geograafilises asukohas põhjapoolsetes ja lõunapoolsetes piirkondades . Sellised mustrid räägivad 1949. aasta järgse valitsuse poliitikast ja töövõimalustest, mis on nihutanud rännet itta või läände, selgitab Liu.
Põhja- ja lõunapoolses Hani populatsioonis leitud geneetilised erinevused näitavad erinevusi immuunvastuses, bipolaarse häire, kõrvavaha tüübi ja dieedi osas. Jäises põhjas võimaldab rasvhappeid metaboliseeriva geeni FADS2 mutatsioon tarbida rikkalikke toite, näiteks südamlik lambalihahautis. Mahedamas lõunas on värsked põllukultuurid sagedamini levinud.
Vähemustesse kuuluvate etniliste rühmade, sealhulgas Xinjiangis asuvate uiguuride ja kasahhide ning Sise-Mongoolia mongolite geneetiline mitmekesisus oli kõrgem kui hanidel. Lõuna-California ülikooli geneetik Charleston Chiang, kes uuringusse ei kaasatud, ütleb Yinile, et vähemusrühmade analüüsil, mida sekveneerimise uuringutes sageli eiratakse, võib olla märkimisväärne meditsiiniline mõju.
Praegu on NIPT-l põhinev järjestamine alles algusjärgus. Tõestamaks, et sellised andmed on võimelised selgitama seoseid geenide ja teatud tunnuste vahel, uuris meeskond ka proovi pikkust ja kehamassiindeksit (KMI). Lõppkokkuvõttes kirjutab Yin, et nad tuvastasid 48 geeni variatsiooni, mis olid seotud pikkusega ja 13 seotud BMI-ga.
Uus uuring on peamiselt kontseptsiooni tõestus, selgitas kaasautor Xin Jin. Edasi liikudes jälgib ta koos oma meeskonnaga seda esialgset tööd, hinnates enam kui 3, 5 miljonilt Hiinast osalejalt saadud sünnieelseid andmeid.
"Minu jaoks on see väga põnev bioloogiliste uuringute uus mudel, " ütleb kaasautor Xun Xu oma avalduses. "See pakub võimsaid tööriistu ja platvormi edaspidiseks uurimiseks. Näitame kontseptsiooni tõestust, et neid andmeid ning nende struktuuri ja meetodeid saaks kasutada paljude asjade uurimiseks. See on alles algus. "
