Enne kui Cheryl Connolly sünnitas oma esimese lapse Loudoni, tutvus ta kõigi nende asjade kontrollnimekirjaga, mida vanemad eeldatavasti tänapäeval peavad tegema:
Seotud sisu
- Enamik vanemaid soovib oma sündimata laste geene testida haigusriski osas
1. Koostage sünniplaan.
2. Nõusolek vastsündinu kreeniproovidega metaboolsete haiguste osas.
3. Pange talle nabanööri verd.
Kuid nüüd, kui ta õppis, oli vaja kaaluda uut: Järjestus tema DNA-d.
Connolly teadis käimasolevast genoomikauuringust nimega MyCode, mis võimaldaks arstil võtta Loudoni nabaväädist proovi ja saata see laborisse, kus otsitaks mutatsioone tema geneetilises koodis. Pennsylvania keskosas asuva Geisingeri tervishoiusüsteemi hallatava geenitestiga hinnati geenitestiga tema tõenäosust hulgaliselt lapsepõlves esinevate häirete tekkeks - ebanormaalsetest südamehaigustest kuni tsüstilise fibroosini kuni kõrge kolesteroolitasemeni.
Ei Connollyl ega tema abikaasal Travis Tisingeril polnud nende peredes varem olnud lastehaigusi ega olnud teadlikke pärilikke seisundeid, millest nad võivad mööduda. Kui ta aga teada sai, et programm laieneb kodulinna, otsustas paar läbida testi, mis nende jaoks tähendaks vereproovi ja sülje neelamist. Siis soovitas üks kolleeg neil ka Loudonit testida. Nende jaoks oli otsus lihtne.
"Kuulete lastest palliplatsil, kus surevad südamehaigused, mida oleks võinud ära hoida, " räägib Connolly, kes oli toona seitse kuud rase. "Miks te ei tahaks teada nii paljudest neist asjadest, kui võiksite?"
Noh, see pole päris nii lihtne. Ühelt poolt võite saada väärtuslikku teavet - näiteks kas teie lapsel on ohtlikult kõrge kolesteroolitaseme geen - ravitav haigus, mida nimetatakse perekondlikuks hüperkolesteroleemiaks ja mis mõjutab vähemalt ühte 250-st inimesest ja suurendab varajase südamehaiguse riski 20 vastavalt FH Sihtasutusele. See võib ajendada teid alustama oma last madala rasvasisaldusega dieedil või küsima lastearstilt statiinravi kohta. Praegu on Ameerika meditsiinilise geneetika ja genoomika kolledž (ACMG) nimetanud 56 geeni variantide jaoks, mis "põhjustaksid tõsise haiguse tõenäosust, mis on ennetatav, kui see tuvastatakse enne sümptomite ilmnemist".
(Paljud naised tegelevad juba enne lapse sündi teatud taseme geneetilise skriininguga. Lisaks esimese trimestri ultrahelile analüüsib üha rutiinsem vereanalüüs ema ja loote DNA-d, et tuvastada mõned kromosomaalsed kõrvalekalded, sealhulgas Downi sündroom 10-ndal nädalal. . Kuid testi ulatus on piiratud ja nooremate naiste puhul on valepositiivsete tulemuste oht suurem.)
Teisest küljest võiksite avastada ka midagi hirmutavat, mille ennetamiseks olete abitu. Järjest suurem arv laboratooriume ja rakendusi näitab lapse potentsiaali teatud vähktõve või ravimatute haiguste, näiteks Parkinsoni tõve ja Alzheimeri tõve väljakujunemiseks, mis ei ilmne enne, kui teie laps on kasvanud - kui üldse. Selle kaardistamata territooriumi potentsiaalsed meditsiinilised, psühholoogilised ja sotsiaalsed tagajärjed on ajendanud Ameerika Pediaatria Akadeemiat ja ACMG-d vastu seisma täiskasvanute haigusseisundi geneetilise testimise vastu, "välja arvatud juhul, kui lapseeas algatatud sekkumine võib vähendada haigestumust või suremust".
Edusammud genoomikas annavad nüüd vanematele võimaluse uurida oma laste geneetilisi tulevikke viisil, mida nad poleks kunagi osanud ette kujutada. Nüüd on küsimus: kas nad peavad kõike teadma?
"Kui me räägime tervete laste geneetiliste häirete püügist, satuvad me umbrohtu, välja arvatud juhul, kui pakume midagi meditsiiniliselt toimivat, et hiljem ohtu vähendada, " ütleb ülikooli vastsündinute arst ja bioeetik Naomi Laventhal. Michigani meditsiini bioeetika ja sotsiaalteaduste keskuse juhataja. "Suur küsimus on see, kui palju me tahame teada ja mida see teave meile tegelikult öelda võib."
Vanemad Travis Tisinger ja Cheryl Connolly oma 2-aastase poja Loudoniga. (Cheryl Connolly viisakalt) Uued küsimused
Kuna noorim MyCode'is osalenud patsient on Loudon uue suundumuse esirinnas. Pärast seda, kui Geisinger hakkas 2012. aastal lapsi oma uuringusse vastu võtma, on alaealised moodustanud 2–3 protsenti patsientidest. Alates uuringu algusest 2007. aastal on Geisinger registreerinud enam kui 180 000 inimest koostöös ravimifirmaga Regeneron.
Enamik tarbijatele suunatud geenitestide teenuseid nõuab endiselt, et patsiendid oleksid vähemalt 18-aastased. Kuid on ka ümberarvutusi. Populaarne kodus kasutatav DNA-test 23andMe nõuab, et kasutajad oleksid 18-aastased, kuid vanemad võivad tellida oma järglastele 199 dollarit maksvaid komplekte ja saata oma sülg posti teel tagasi, ütles pressiesindaja Andy Kill. (Kill ütleb, et ettevõttel pole statistikat selle kohta, kui palju lasteproove on saadud.) Ja aprillis otsustas FDA, et 23andMe võib avaldada aruandeid patsientide riskide kohta, sealhulgas Parkinsoni ja hiljuti puhkenud Alzheimeri tõved.
Kuna laste geneetiliste haiguste testimine muutub rohkemate vanemate jaoks kättesaadavaks, tekitab see keerulisi eetilisi küsimusi. Näiteks: kas teadmine, et teie laps võib kunagi haigestuda, paneks teid teistmoodi kohtlema? "Võib tekkida mure, et vanemad võivad lastega teistmoodi ühendust saada, kui nad teavad oma tulevikust midagi negatiivset, " ütleb Laventhal. Võib-olla tahaksite olla proaktiivne, surudes tütreid noores eas nende munarakud külmutama, kui te teaksite, et neil on vähktõve risk ja nad võivad läbida vähiravi, mis võib kahjustada nende viljakust.
"Te ei tekita palju tarbetut stressi ja ärevust ning muudate vanemad hulluks, " lisab dr Lainie Friedman Ross, kes uurib geenitestide poliitikat Chicago ülikooli kliinilise meditsiinieetika keskuses MacLean. "Teil on põlvkond kopterite vanemaid, kes proovivad kontrollida oma laste elu kõiki aspekte."
Vähemalt Loudoni vanemad ei pea leppima küsimusega, mida teha, kui nende poeg on ravimatu haiguse ohus. Tema DNA-d sekveneerinud Geisingeri programm teavitab neid ainult tema tervisega seotud ohtudest, mida saab lapsepõlves hallata või ära hoida. Lisaks pole teadlased veel laste tulemuste tagastamisega alustanud.
"Sa kardad nii, et tahad teada saada, et su laps jääb 20 erineval viisil haigeks ja selle vastu ei saa midagi teha, " ütleb Loudoni isa Travis Tisinger. “Ma ei tahaks isegi teada oma poja riskist selliste asjade suhtes nagu Parkinsoni või Alzheimeri tõbi. Tema kasvatamine on olnud meie elu parimad kaks aastat. Ta on noor, elujõuline ja terve. Ainult nii tahan teda nüüd näha. ”
Teadlane Jessica Webster MyCode laboris. (Gordon Wenzel / Geisinger) Kristallkuul?
Täiskasvanud pole isegi kindel, mida teha sellest uuest ootamatust enda jaoks potentsiaalselt häirivast teabest. Pealkirjades on juttu DNA-testidest, mis paljastavad perekonna isaduse saladused või lõhestavad lahtised sugupuud. Tervisepommide osas sunnivad hiljutised puhkusereklaamide kampaaniad sugulastele kingituste tegemiseks geenitestide tegemist sundima inimesi mõtlema täiesti uuele perekonna dünaamika komplektile: kui teie ema saab teada, et tal on Alzheimeri tõve geneetiline variant, tähendab see, et ka teil võib see olla.
Alguses muretsesid bioeetikud vanemate ülemäärase saavutamise pärast, uskudes nende ettevõtete väiteid, kes pakkusid välja saladused, mis nende lastel lasksid võrkpalli põrnastada või jalgpalliväljakut sprintida. 2015. aastal hoiatas rahvusvaheliste spordimeditsiini ekspertide rühm laste määratlemist nende DNA järgi niinimetatud talentide tuvastamise testimise abil. Nad väitsid, et puudub ainult teaduslik üksmeel selles, millised geenid milliste võimete eest vastutavad, vaid ka erinevad ettevõtted tegid sama inimese kohta dramaatiliselt erinevaid järeldusi.
Kuid haruldaste haiguste diagnoosimiseks haigete laste genoomiteadus on viimase viie aasta jooksul dramaatiliselt paranenud. Järgmise põlvkonna järjestamistehnoloogia on võimaldanud testida tuhandeid haruldasi haigusi korraga ja lühendanud ümberlülitusaegu kuust kuust mitme päevani. 2016. aastal võitis San Diegos asuva Rady laste genoomimeditsiini instituudi asutaja dr Stephen Kingsmore Guinnessi maailmarekordi kiireima sekveneerimise aja järgi 26 tunniga. Ja Riiklikud Terviseinstituudid on alates 2013. aastast rahastanud kogu riigis nelja vastsündinute sekveneerimise pilootprogrammi, sealhulgas Rady's.
Siiani on teie laste testimise kulud paljudele peredele liiga suured: tervete laste ja nende bioloogiliste vanemate jaoks jääb see tavaliselt vahemikku 5000–10 000 dollarit. (Nii vanemate kui ka lapse testimine on kuldstandard, kuna nende DNA pakub lapse koodile vihjeid ja konteksti.) Kuid hind võib peagi miljonitele patsientidele veel käeulatusse jõuda: Eelmisel aastal teatas genoomika hiiglane Illumina uuest tehnoloogiast, mille loodetavasti alandada mõne aasta jooksul kulusid 100 dollarini patsiendi genoomi kohta. (Nende tulemuste analüüsi hind langeb kauem.) Pealegi teatasid mitmed eraõiguslikud kindlustusandjad eelmisel aastal, et nad katavad haigete laste suuremahulise järjestuse.
Meditsiinigeneetik dr Brandon Colby, kes reklaamib vastsündinutest kuni teismelisteni lastele mõeldud geneetiliselt kohandatud tervisekavu, arvab, et tarbijad peaksid võtma haiguste ennetamise kohta laiema ülevaate ja teadvustama, et see algab sünnist. Tal on selles võitluses koer: ta on ettevõtte Sequencing.com asutaja - turg rakendustele, mis purustavad testimisteenuste DNA andmeid ja pakuvad tervisealaseid teadmisi. Ta on ka 2011. aasta raamatu Outsmart Your Genes autor , mis propageerib laialdast lapsepõlve testimist.
Tema kõige populaarsemad rakendused koos vanematega on need, mis käsitlevad mitmesuguseid tervislikke seisundeid, näiteks lapse vähiriski, südamehaigusi, vitamiinide puudust, samuti kehamassiindeksi prognoose, laktoositalumatust, juuste väljalangemist ja seda, kas ta õnnestub tõenäolisemalt vastupidavus- või jõuspordis. Ja sel aastal plaanib tema ettevõte välja anda kaks uut geenitestide rakendust, mis paljastavad Alzheimeri tõve riski ja sisaldavad ennetusnõuandeid.
Colby näeb maailma, kus vanemad, kes teadsid, et nende lastel on melanoomi geen, oleksid päikesekaitsetoodete kasutamisel või nahaarsti juurde viimisel valvsamad. Te väldiksite oma laste tarbetut kiirgust, kui nad oleksid eelsoodumusega rinnavähki ja loobuksid kontaktispordist, kui olete mures, et see lapseea peatrauma suurendab nende Alzheimeri tõve riski hiljem. Ta leiaks viisi, kuidas rooskapsasid nende lõunakastidesse vargutada, kui teaksite, et neil on üks genotüüp, mille jaoks ristõielised köögiviljad vähendasid südamehaiguste riski, väidab ta.
"Kui täiskasvanutel diagnoositakse" täiskasvanutel tekkivaid "haigusi, algab peaaegu kõigi krooniliste haiguste korral kehakahjustus aastakümneid varem, " ütleb Colby.
Ruth Richards, vanus 101, on vanim inimene, kes osales Geisingeri uuringus. (Geisinger) Tahtmatud tagajärjed
Eksperdid pole aga veendunud, et sellise teabe potentsiaalne kasulikkus väärib soovimatu meditsiinilise identiteediga lapse ja nende vanemate kurva kurbuse kuritarvitamist. "On suurejooneline mõelda, et suudame ära hoida täiskasvanute poolt tekkivat vähki, muutes oma laste kasvatamise viisi, " ütleb Ross. "Me peame veel palju õppima." Ja ega head vanemad ärge pange oma lapsi brokoli sööma, päikesekaitsekreemi kandma ja peavigastusi väldite ikkagi?
Kujutage lapse perspektiivist välja puberteediea emotsionaalne koormus, kui teadsite, et teil on rinnavähi geen või olete jalgpallimeeskonna „melanoomilaps”. Millist õrritamist võiksid lapsed oodata juunioride kõrgusel, kui nende klassikaaslased teadsid, et nad on Alzheimeri tõve ohus? "Mitte igal lapsel pole piisavalt aega aru saada, mida asjad tähendavad, ja see võib olla ebaõiglane koorem lapsele, kelle terve elu on tal ees, " ütleb Laventhal.
Praegu on liiga vara öelda, kuidas need stsenaariumid välja võiksid tulla, kuid üks uuring pakub vihjeid. Michigani ülikooli vähigeneetika teadlane Michelle Gornick juhtis meeskonda, kes küsis 66 inimeselt nende arvamust murettekitava teabe saamise kohta täiskasvanute võimalike geneetiliste häirete kohta pärast seda, kui nende lapsed olid muude haiguste suhtes läbi vaadatud. Pärast geneetikute ettekannete kuulamist toetas 44 protsenti poliitikat, mis keelas juurdepääsu nende laste tulemustele, samal ajal kui enam kui pooled seisid vanemate õiguse eest teada saada.
Eelmisel kevadel ajakirjas Journal of Genetic Counseling avaldatud järeluuringus ütlesid piirangu pooldajad, et lastel on täiskasvanuks saades õigus ise teha valikuid. Üks osaleja kujutles oma kahe lapse erinevat reaktsiooni, öeldes: "Üks laps oleks nagu:" Jah, ma tahan end proovile panna, kas mul on Alzheimeri asja. " Teine oleks selline: "Ei, ära ütle mulle." Nii et osa minust küsib: "Kas mul on õigust teha see otsus oma poegade või tütarde jaoks, kui nad oleks võinud teist varianti soovida, kui nad oleksid vanemad?" "
Dr Stephen Kingsmore San Diegos Rady laste genoomimeditsiini instituudi laboris. (Earnie Grafton) .....
Mitmed osalejad väljendasid ka muret, mis muutub üha pakilisemaks: Kuidas võiksid minu tulemused mind (või mu lapsi) rahaliselt mõjutada? Ehkki 2008. aasta geneetilise teabe mittediskrimineerimise seadus kaitseb ameeriklasi tervisekindlustuse või töökohtade keelamise eest nende DNA varjatud asjaolude tõttu, ei hõlma see elu-, puude- ega pikaajalise hoolduse kindlustust.
Vahepeal puudub kogu see vestlus selle kohta, mida me peaksime ja ei peaks teadma, olulisest punktist: tegelik teadus ei pruugi olla valmis meile õiget teavet ütlema, ütles Alberta ülikooli terviseõiguse instituudi teadusdirektor Timothy Caulfield . Geneetikud uurivad endiselt, kuidas paljude üksikute geenivariantide avastused mõjutavad inimese keskkonda, perekonna ajalugu ja mikrobiome, et paremini ennustada inimese riski paljude haiguste tekkeks.
"Reaalsus on see, et kui teil on üldiselt terve laps, siis pole palju konkreetseid sekkumisi, mida saaksite teha, " ütleb Caulfield. “Enamiku riskide puhul tuleb tagasi samade asjade juurde: treenimine. Hästi süüa. Kandke päikesekreemi. Saa hea une. Selle ütlemiseks ei vaja te geneetilisi teste. ”
