1960. aastatel tulid kaks noort õde, 8-aastane ja 2 ja poole aastane, New Yorki tuntud radioloogi vaatama. Käte ja jalgade luud halvenesid kiiresti, põhjustades sõrmedes tugevat artriiti. Tüdrukud ei saanud liigutada oma õlgade, küünarnukkide, puusade ja põlvede osi.
Tüdrukute arstid pärandasid ametliku nime tingimusel: Winchesteri sündroom. Oma 1969. aasta haigusest teatanud arstid kirjutasid: “Paksude jäsemete jäsemete järgsed grotesksed deformatsioonid, jämedad näojooned ja sarvkesta perifeersed hägusused.” Nad märkisid, et mõlemad tüdrukud sündisid normaalselt, ehkki nende vanemad olid esimesed nõod. Arstid arvasid, et ema ja isa olid salapärase haiguse retsessiivsed kandjad ja olid tahtmatult oma lastele edasi andnud kaks halba geeni.
Aastad möödusid ja tüdrukute olud halvenesid. "8-aastaseks saades olid tal hoolimata intensiivsetest rehabilitatsioonimeetmetest ulatuslikud kontraktuurid ja grotesksed deformatsioonid, " kirjutasid arstid ühest õest. Tema näojooned olid jämedad, gargoyle meenutavate paksude huulte, hüpertrofeerunud igemete, tasase sillaga lihava nina ja silmatorkava otsaesisega. Puudub tõsine vaimne vaegus. ”
Kaotusega võttis arst nende noortelt patsientidelt paar proovi, hoides rakke lootuses, et tuleviku teadmised või tehnoloogiad valgustavad õdede haigust. Lõpuks muutusid kahe tüdruku luud nii hapraks ja kulunud, et nad ei saanud enam liikuda. Arstid jälgisid abitult, kuidas nende patsiendid aeglaselt halvenesid ja salapärane haigus osutus saatuslikuks.
50 aastat kiiresti edasi liikuda. Paar Mount Sinai meditsiinikooli järeldoktoranti sattusid õdede rakujääkidesse, oodates endiselt uurimist haigla sügavkülmas. Nad hakkasid nuusutama geeni nimega MT1-MMP. Geen kodeerib ensüümi, mis tagab rakumembraanide õige toimimise.
"Avastasime, et neil tüdrukutel oli geenimutatsioon, mille tulemuseks oli valgu ebaõige ümberlükkamine, " ütlesid peaautorid avalduses. Kuigi valk oleks tavaliselt liikunud rakupinnale, kus see saaks suhelda väliskeskkonnaga, kaotaks mutantvalk oma tee. Selle asemel "jäi raku tsütoplasmas lõksu", leidsid autorid, kus see "kaotas oma funktsioonivõime ja lastel tekkis raske artriit." Postdokumendid ja nende juhendajad olid tuvastanud sarnased mutatsioonid muude luuhaiguste põhjustajana. mõjutades lapsi.
Winchesteri sündroom on äärmiselt haruldane ja peaaegu alati surmaga lõppev. Geneetiline avastus saabub õdede abistamiseks liiga hilja. Kuid uuringud loodavad, et geen aitab tulevaste haigusjuhtude diagnoosimisel ja lõpuks osutub võimalikuks raviks jõhkra seisundi all kannatavatele lastele.
Rohkem saidilt Smithsonian.com:
Vana-Egiptuse printsessil oli südamehaigused
Linnuhaiguse all kannatav Tyrannosaurus
