See oli iga vanema õudusunenägu: mõni päev enne 1999. aasta jõule leidsid Pennsylvania osariigis Dornsife'is asuva Vana Ordu Amishi piimatootjad Elizabeth ja Samuel Glick tunnise autosõidu kaugusel Harrisburgist oma noorima lapse, 4-kuuse Sara Lynni, tõsiselt. haige. Nad kiirustasid teda kohalikku haiglasse, kust ta viidi peagi järgmisse maakonda suuremasse Geisingeri meditsiinikeskusesse. Seal täheldas arst paremas silmas verejooksu ja keha ulatuslikke verevalumeid ning kahtlustas, et vigastused on põhjustatud laste väärkohtlemisest.
Arsti kahtlustuse korral laskusid politsei ja Northumberlandi maakonna laste- ja noorteteenistuse ametnikud õhtuse lüpsmise ajal Glicksi tallu ning viisid ära paarilt veel seitse last, kõik poisid, vanuses 5–15. poisid eraldati ja paigutati mitte-amiši hooldekodudesse. Sara suri järgmisel päeval ja kui maakonna koroner leidis tema ajust verd, kuulutas ta tema surma tapmiseks.
Sara matustel, jõululaupäeval, ei tohtinud Elizabeth ja Samuel oma poegadega eraviisiliselt rääkida. Selleks ajaks oli Samuel juba ühendust võtnud Lancasteri maakonna Erilaste Kliinikuga ja palunud selle direktoril, pediaatril D. Holmes Mortonil - maailma juhtival ametil amiidide ja mennoniitide geenipõhiste haiguste asutuses - leida oma haiguse põhjus. tütre surm.
Amišid on anabaptistid, protestandid, kelle esiisade kutsus William Penn ise Pennsylvaniasse elama. Tänapäeval on Ameerika Ühendriikides peaaegu 200 000 amišit, kellest 25 000 elab Lancasteri maakonnas Pennsylvania kaguosas Philadelphia ja Harrisburgi vahel. Mõni nende komme ja usulised väärtused on viimase sajandi jooksul vähe muutunud.
Enamik inimesi teab, et amiidid kannavad konservatiivseid rõivaid, reisivad peamiselt hobuse ja lollakaga, põgenevad kõige kaasaegsemate tehnoloogiatega ja keelduvad ühisest elektrienergiast. Amišid eemaldavad oma lapsed pärast kaheksandat klassi formaalsest koolist, ei osale sotsiaalkindlustuses ega Medicares ning hoiavad mitmel muul moel oma sekti eraldatust tavapärasest Ameerikast.
Kuid enamik inimesi ei tea, et amiididel ja nende vaimsetel nõbudel mennoniitidel on teatud geenipõhiste haiguste, millest enamik puudutab väga väikeseid lapsi, ülemäära kõrge esinemissagedus. Paljud neist vaevustest on surmavad või invaliidistavad, kuid kui neid diagnoositakse ja õigesti ravitakse, saab neid ravida, võimaldades lastel ellu jääda ja produktiivset elu elada.
See võimalus - õige diagnoosimine ja sekkumine laste elude päästmiseks - intrigeeris Mortonit, kes oli hiljuti doktorikraadiga stipendiaadina tegutsenud MD. Kolleeg Philadelphia lastehaiglas palus tal ühel õhtul 1988. aastal analüüsida 6-aastase amiši poisi Danny Lapi uriiniproovi, kes oli vaimselt valvas, kuid ratastooliga seotud, kuna tal polnud kontrolli oma jäsemete üle - võib-olla alates ajuhalvatus.
Kui Morton uriini analüüsis, ei näinud ta aga mingeid ajuhalvatuse tunnuseid. Pigem tunnistas ta diagnoosimisel, mis teistele võis tunduda nagu Sherlock Holmesi hämmastavad järeldused, geenipõhise haiguse jälge nii harva, et seda oli maailmas tuvastatud vaid kaheksal juhul, mitte ükski neist Lancasteri maakonnas . Morton's oli haritud oletus: ta suutis ära tunda haiguse, metaboolse häire, mida nimetatakse 1. tüüpi glutaarhappeururiaks või GA-1, kuna see sobis nende haiguste skeemiga, mida ta oli uurinud peaaegu neli aastat - need, mis uinuvad. lapse keha, kuni see käivitatakse.
Tavaliselt ei näita GA-1-ga laps häire tunnuseid enne, kui ta on tabanud tavalise lapseea hingamisteede infektsiooni. Siis, võib-olla keha immuunvastuse ajendil, GA-1 süttib, muutes lapse võimetuks valku moodustavate aminohapete nõuetekohaseks metabolismiks, mis omakorda põhjustab ajus glutaraadi, toksilise keemilise ühendi, mis mõjutab basaalosa, kogunemist ganglionid - aju osa, mis kontrollib jäsemete tooni ja asendit. Tulemus, käte ja jalgade püsiv halvatus, võib sarnaneda tserebraalparalüüsiga.
Morton tundis, et sügavalt sissetulnud amišide kogukonnas võib olla ka teisi GA-1 lapsi - mõned neist võivad olla ravitavad - ja Morton külastas Danny Lappi ja tema perekonda nende Lancasteri maakonna kodus. Tõepoolest, lapid rääkisid talle teistest sarnaselt puudega lastega amiši peredest. “Amishid nimetasid neid“ Jumala erilisteks lasteks ”ja ütlesid, et Jumal on nad saatnud, et nad õpetaksid meile, kuidas armastada, ” ütleb Morton. "See idee mõjutas mind sügavalt."
Järgnevatel kuudel külastasid Morton ja tema sõpruskonna juhendaja dr Johns I. Kelley Johns Hopkinsi ülikoolist teisi vaevatud lastega peresid ning kogusid neilt piisavalt uriini ja vereproove, et tuvastada amiidide seas GA-1 juhtude kogum . “Suutsime väga kiiresti lisada maailma teadmistebaasi GA-1 kohta, ” meenutab Richard Kelley. "Geneetiku jaoks on see põnev."
Rebecca Smoker, ammiidi endine kooliõpetaja, kes oli kaotanud õetütre ja vennapojad GA-1 juurde ja töötab nüüd Mortoni Erilaste Kliinikus, mäletab eredalt seda kergendustunnet, mis hakkas levima lähedases ametis asuvas Amishi kogukonnas. Varasemad arstid, meenutab Suitsetaja, ei olnud "suutnud vanematele öelda, miks nende lapsed surevad", kuid Morton suutis haiguse tuvastada. See oli lohutav: "Kui võite öelda:" mu lapsel on see "või" mu lapsel on see ", " isegi kui see on kohutav asi, võite end selle suhtes paremini tunda, "ütleb Suitsetaja.
Hiljem, 1987. aastal, asus Morton Philadelphiast Lancasteri maakonda välja sõitma, et hooldada GA-1-ga laste hooldamist. Paljud patsiendid, kellel oli varem diagnoositud tserebraalparalüüs, halvasid paranemist, kuid mõnel oli halvem halvatus, kuid Morton oli abiks uue ravirežiimi väljatöötamisel, mis hõlmas piiratud valgu sisaldusega dieeti ja vajaduse korral haiglaravi. Samuti sai ta katsete abil teada, et mõnel mõjutatud laste nooremal õel-õel - kellel polnud veel halvatust - oli geenimutatsioon ja biokeemilised kõrvalekalded. Kui ta suudaks neid lapsi nende varajaste aastate jooksul, mil nad olid GA-1 mõjude suhtes eriti haavatavad, uskuda, nagu ta praegu ütleb, et ta võib muuta haiguse tõenäoliselt laastavat kulgu.
Järgnevatel kuudel tabasid mitu last hingamisteede nakkusi. Mortoni strateegia - “viies nad viivitamatult haiglasse, andes neile IV glükoosi ja vedelikke, krambivastaseid aineid ning vähendades valkude tarbimist, et pääseda neist kriisipunktidest kaugemale” - töötas ja nad pääsesid oma basaalganglionidesse tõsiseid vigastusi tegemata. Morton oli õudusele oma õige nime andmisest kaugemale jõudnud; ta oli leidnud amiši vanematele viise, kuidas aidata oma teisi lapsi haiguse laastuste eest päästa.
Nüüd, peaaegu kümme aastat hiljem, esitas Sara Lynn Glicki surm Mortonile uue väljakutse. Ta oli otsustanud välja mõelda, mis ta tappis, vabastada Elizabeth ja Samuel Glick ning aidata neil oma seitse poega muust kui amiši hooldekodust välja viia.
Mortoni esimene aimdus sellest, mis Saraga tegelikult juhtus, tuli emaga vesteldes. "Liz Glick ütles mulle, et ta pidi sokid Sara kätele panema, sest Sara oli enda nägu kriimustanud, " räägib Morton. Ta teadis, et selline kriimustus on tõenäoliselt kaasneva maksahaiguse tunnus. Veel üks vihje oli see, et Sara oli sündinud kodus, kus ämmaemand polnud talle andnud K-vitamiini ampsu - tavaprotseduur haiglas sündinud beebidele, kellele tehakse lask tagamaks, et nende veri hüübib korralikult.
Morton jõudis järeldusele, et Sara surma põhjuseks ei olnud laste väärkohtlemine, vaid geneetiliste häirete kombinatsioon: K-vitamiini vaegus koos sapi soola transportija häirega, mille ta oli varem leidnud veel 14 teiselt amiši lapselt ja mõnel Sara nõol.
Võimude veenmine poleks aga lihtne. Nii kutsus Morton sõbra, Philadelphia advokaadi Charles P. Hehmeyeri. "Otsite alati häid pro bono juhtumeid, " mäletab Morton Hehmeyerile öeldes. “Noh, siin on doozy.” Koos käisid nad ammu pärast pimedat Dornsife'is Glicksi vaatamas, kus nad istusid küünlavalgel köögis, kuna Liz Glick küsis pisarate kaudu, kas ta kavatseb vangi minna.
Pärast diagnoosi kinnipidamist läks Morton - kutsumata - arstide ja Geisingeri meditsiinikeskuse ringkonnaprokuratuuri kohtumisele, lootes osutada, et haigla enda dokumendid näitavad veenvalt, et Sara vigastused ei olnud tingitud laste väärkohtlemisest. Talle näidati ust.
Pennsylvanias Strasburgis asuvate erilaste lastekliinik asub vaid mõnesaja miili kaugusel Mortoni lapsepõlvekodust Fayetteville'is, Lääne-Virginias. Kuid tema jaoks oli teekond pikk ja täis ootamatuid pöördeid. Söekaevuri neljast pojast teine noorim Holmes vedas keskkoolis kõik oma loodusteaduste tunnid, vajus klassi põhja ja loobus enne kooli lõpetamist. "Mul polnud kunagi lihtne inimene õpetada, " tunnistab ta. “Ma kahtlesin pidevalt, küsitlesin, vaidlesin.” Ta võttis tööd Suure järvede kaubaveo masina- ja katlaruumis - “minu esimene kohtumine, ” ütleb ta, “inimestega, kes olid väga intelligentsed, kuid kellel oli vähest kõrgharidust. . ”Keskendumine praktilistele probleemidele laeval ja rohke füüsilise töö tegemine oli ajendiks tema mõtte arenemisele: mõne aasta jooksul sooritas ta katelde käitamiseks ärilitsentsi eksami ja läbis seejärel keskkoolis samaväärsuse kraadi.
1970. aastal koostatud Morton veetis neli aastat mereväe katelde töötamisega; töölt maha lugedes luges ta seejärel neuroloogia, matemaatika, füüsika ja psühholoogia kursusi. Pärast mereväge asus ta õppima Connecticuti osariigis Hartfordi Trinity kolledžisse, asus vabatahtlikult lastehaiglasse ja seadis oma eesmärgid meditsiinilise kraadi omandamisele.
Harvardi meditsiinikoolis tekkis Mortonil huvi selle vastu, mida ta nimetab „biokeemilisteks häireteks, mis põhjustavad episoodilisi haigusi”. Nagu näiteks järve suurt laeva järves äkiline torm, häirivad need häired näiliselt staatilises keskkonnas ja põhjustavad suurt kahju - võib-olla pöördumatut kahju. Kuid tagantjärele on kõik jälle rahulik. Bostoni lastehaigla elanikuna 1984. aastal kohtus Morton lapsega, kellel vastuvõttev arst oli diagnoosinud Reye sündroomi, aju rõhu suurenemist ning rasva kogunemist maksa ja muudesse elunditesse, mis sageli juhtub viirusnakkus, näiteks gripp või tuulerõuged. Morton arvas, et diagnoos on ekslik, asendas tema enda - ainevahetushäire - ja muutis vastavalt lapse toitumis- ja raviskeemi. Laps paranes ja elab nüüd normaalset elu ning juhtum andis Mortonile juba kolm aastat hiljem kindlustunde Danny Lappil ajuhalvatuse diagnoosimiseks ja GA-1 diagnoosimiseks.
Teine selline episoodiline haigus, mida ei leitud mitte amišide seas, vaid palju suurema mennonite kogukonna seas, oli 1980ndate lõpus huvi ilmutanud. Nagu amiinid, on ka mennonid anabaptistid. Kuid nad kasutavad mõnda kaasaegset tehnoloogiat, näiteks sisepõlemismootoreid, kodus olevat elektrit ja telefone.
Enne Mortoni sündmuskohale saabumist kaotasid Lancasteri maakonna Mennonite mahepiimatootjad Enos ja Anna Mae Hoover kümnest lapsest kolm ja neljandal sündis neljas alaline ajukahjustus. Nende katsumus algas 1970. aastal teise lapse sünniga. Kui laps haigestus, keeldus pudelist ja läks spasmideks, “ei olnud arstidel aimugi, mis valesti on, ” meenutab Enos madala, ühtlase häälega. Kui poiss oli 6 päeva vana, langes ta koomasse ja ta suri nädal hiljem kohalikus haiglas. Neli aastat hiljem, kui väikelapsest tütar keeldus õdedest, viisid Hoovers ta suuremasse haiglasse, kus mähe tekkinud magus lõhn hoiatas arste lõpuks teda vaevavate asjade pärast ja ta tappis oma venna: vahtrasiirupi uriinihaigus ehk MSUD, mis takistab kehal toidus valke õigesti töödelda. Selleks ajaks oli aga väike tüdruk juba parandamatuid ajukahjustusi saanud. “Isegi hilisema beebiga kulus õige diagnoosi saamiseks kolm kuni neli päeva, ” räägib Enos. „Me jätsime vahele üliolulised päevad, kus parem ravi oleks võinud midagi muuta. Siis küsis üks arst meilt, kas me tahaksime kohtuda doktor Mortoniga. Me ütlesime jah ja me olime üllatunud, kui ta meie majja tuli. Ükski teine arst polnud kunagi tulnud meid ega meie lapsi vaatama. ”
Mortoni esimeste visiitide ajal Enose ja Anna Mae Hooveri juures mõistis ta, nagu ta hiljem kirjutab, et ülikoolihaiglate majanduslikud ja akadeemilised eesmärgid tunduvad olevat vastuolus huvitavate haigustega laste hooldamisega. Ta järeldas oma tööst GA-1 ja MSUD lastega, et parim koht nende õppimiseks ja nende eest hoolitsemiseks ei olnud laboratooriumis ega õpetamishaiglas, vaid põllul baasist piirkonnas, kus nad elasid. Koos oma naise Caroline'iga, Lääne-Virginia kaasõpilastega, kellel on Harvardis hariduse ja avaliku poliitika magistrikraad ning kes on teinud koostööd maakogukondade ja koolidega, kavandas Morton iseseisva kliinikumi amišide ja mennonite laste jaoks, kellel on haruldased geneetilised haigused.
Enos Hoover aitas koguda Mennonite kogukonnas Mortonsi unistuse jaoks raha ja Jacob Stoltzfoos, Mortoni sekkumisest päästetud GA-1 lapse vanaisa, tegi seda ka amišide seas. Stoltzfoos annetas kliiniku jaoks ka Strasburgi väikelinnas põllumaad. Nii Hoover kui ka Stoltzfoos võtsid lõpuks vastu kutsed kandideerida veel ehitamata kliiniku juhatusse, kus nad liitusid sotsioloogi John A. Hostetleriga, kelle teedrajav 1963. aasta raamat Amishi selts juhtis esmakordselt meditsiiniteadlaste tähelepanu võimalikele geneetiliste häirete klastritele. Pennsylvania maapiirkonna anabaptistid.
Nagu selgitab Hostetleri raamat, ütleb dr. Victor A. McKusick Johns Hopkinsi ülikoolist, meditsiinigeneetika asutajaks, amiidid “peavad suurepärast arvestust, elavad piiratud alal ja abielluvad. See on geneetiku unistus. ”1978. aastal avaldas McKusick oma kogumiku“ Amišide meditsiinilised geneetilised uuringud ”, tuues välja enam kui 30 amiisi hulgas leiduvat geenipõhist haigust, alates kaasasündinud kurtusest ja kataraktist kuni surmaga lõppeva aju turse ja lihaste degeneratsioonini. Mõnda polnud kunagi varem teada olnud, samas kui teisi tuvastati ainult üksikjuhtudel, mis ei olnud amiidid. "Haigusi on elanikkonnas raske tuvastada, kuna haigusjuhtumeid on liiga vähe või juhtumeid ei esine üksteisega seoses või on nende tagasiulatuvaid andmeid puudulikud, " selgitab McKusick. Ta lisab, et uute haiguste väljaselgitamisel ja selliste haiguste raviprofiilide väljatöötamisel, nagu GA-1 ja MSUD, ei toeta Morton üksnes McKusicki ja Hostetleri rajatud aluseid: ta on suutnud luua raviprotokolle, mida arstid kogu maailmas saavad kasutada samade häiretega patsientide hooldamiseks.
Kuid juba 1989. aastal, hoolimata Hooveri, Stoltzfoosi, Hostetleri ja Lancasteri maakonna Amiši ja Mennonite kogukondade pingutustest, ei olnud Mortonide soovitud iseseisva kliiniku ehitamiseks ikkagi piisavalt raha. Seejärel kirjutas Wall Street Journali personalireporter Frank Allen esileheartikli Mortoniga saatmise kohta majakõnede ajal Amishi patsientidele, mainides, et Holmes ja Caroline olid kliiniku ehitamiseks ja oma kodus valmis seadma oma kodule teise hüpoteegi. osta eriti kriitiline tükk laboratoorset varustust, mille on valmistanud Hewlett-Packard. Ettevõtte asutaja David Packard luges artiklit ja annetas masina kohe ära; teised ajakirja lugejad saatsid raha ja kliinik oli teel.
Ehitust veel ei olnud, kuid raha ja masinad anti kasutusse üürikorterites, võimaldades vastsündinute skriinimist GA-1 ja MSUD jaoks. Ja siis, vihmasel 1990. aasta novembri laupäeval, püstitasid kümned amiši ja mennoniidi puutöölised, ehituseksperdid ja põllumehed Erilaste Kliiniku barnliku struktuuri, peatudes ainult lõuna ajal amišide ja mennonite naiste pataljonis.
2000. aasta alguses sundis Hehmeyeri, Mortoni ja kohalike seadusandjate - ning ajalehtede poolt hoiatatud üldsuse - surve laste- ja noorteteenistusele viima seitse Glicki last mitte-amiši hooldekodudest oma talu lähedal asuvatesse amiši kodudesse. Veebruari lõpus tagastati poisid vanemate juurde. Kuid Samuel ja Elizabeth jäid uurimise alla seoses laste kuritarvitamisega seoses Sara surmaga. Nädal hiljem andis Northumberlandi ringkonnaprokuratuur välja uurijatele kõige olulisema tõendi - Sara aju. Philadelphia meditsiinilise ekspertiisi kabinetis uuris Philadelphia lastehaigla peapatoloog ja laste väärkohtlemise ekspert dr Lucy B. Rorke seda teiste arstide ja õpilastega peetud õppesessioonil ning jõudis kiiresti järeldusele, et Sara pole suri trauma või väärkohtlemise tagajärjel.
Mõni nädal hiljem vabastati Glicks, kellele polnud kunagi ametlikku süüdistust esitatud, kahtlus täielikult. Perekond sai kergenduse ja Morton sai inspiratsiooni: ta kiirendas oma püüdlusi sapi-soola transportija haiguse täpse geneetilise lookuse leidmiseks, et kliinikus saaks seda paremini tuvastada ja ravida. Enamikku Lancasteri maakonna vastsündinuid kontrolliti juba käputäis haigusi, mis vaevavad amiši ja mennonite lapsi. Morton tahtis nimekirja lisada haiguse, mis võttis Sara Lynn Glicki elu.
"Me ei vali probleeme uurimiseks, " ütleb Erilaste Kliiniku dr Kevin Strauss. „Probleemid valivad meid. Perekonnad esitavad küsimused: "Miks minu laps ei arene korralikult?" "Miks see juhtub?" „Mis seda põhjustab?" - ja otsime vastuseid. "Harvardi koolitatud lastearst Strauss liitus kliinikuga, kuna nõustus selle tegevusfilosoofiaga. "Kui soovite meditsiinist aru saada, peate õppima elavaid inimesi, " ütleb ta. „See on ainus viis tõlgendada molekulaarsete uuringute tulemusi praktilisteks kliinilisteks sekkumisteks. Te ei saa tõepoolest aru sellisest haigusest nagu MSUD ja saate seda korralikult ravida ilma bioloogia, infektsioonide, dieedi, aminohapete transpordi, ajukeemia, kudede ja palju muu kaasamiseta. ”
Kui Morton alustas oma tööd amišide ja mennoniitide seas, oli rühmades tuvastatud vähem kui kolm tosinat retsessiivset geneetilist häiret; tänapäeval, peamiselt kliiniku töö tulemusel, on teada umbes viis tosinat. GA-1 juhtumid on ilmsiks tulnud Tšiilis, Iirimaal ja Iisraelis ning MSUD juhtumid Indias, Iraanis ja Kanadas.
Vihjeid tuleb kõikjalt: ühe Amishi perekonnaga töötades sai Morton teada, et 14-aastane tüdruk oli terminaalselt haige õe eest hoolitsedes päevikut pidanud. Kasutades päevikust ja teistelt patsientidelt saadud teavet, suutis kliinik aidata kaardistada geeni mutatsiooni sündroomi puhul, mis põhjustas üheksa amiši peres 20 lapse võrevoodi surma - ja see võib mõjutada SIDSi (väikelaste äkksurma sündroomi) lahendamist. ), mis tapab suuremas populatsioonis igal aastal tuhandeid lapsi.
Ja kaks suve tagasi Mennonite'i pulmas keerutasid pereliikmed varrukad, et Mortoni, Straussi ja kliiniku õe verd tõmmata. Meeskond üritas täpselt kindlaks teha geneetilise defekti, mis muutis perekonna mehed vastuvõtlikuks meningiidi vormile, mis tappis neist kaks. Testidest selgus, et 63-st inimesest, kelle veri pulmades võeti, oli suur oht kümmekond meest ja 14-st naisest kandjad. Mehed pandi penitsilliini, vaktsineeriti ja neile anti antibiootikumi koguseid, mida nad haigestumise korral võtta võisid. Vahetult pärast pulmi takistas antibiootikumide ja viivitamatu haiglaravi kombinatsioon ühel mehel meningiidi rünnakut, kuid päästis tema elu. “Geneetika tegevuses, ” kommenteerib Morton.
Kuid Mortoni lähenemisviis haiguse tuvastamisele ja ravile on midagi enamat kui pelk geneetika. Keskmiselt hommikul näeb kliiniku ooteruum välja nagu iga pediaatri kabinet - ehkki enamuse täiskasvanute puhul traditsioonilises amiši- ja mennonitekleidis -, kus lapsed põrandal roomavad, mänguasjadega mängivad või istuvad, kui emad neile raamatuid loevad. Normaalsuse väljanägemine on tegelikult petlik, ütleb Kevin Strauss. „Enamikul tänapäeval elavatest lastest on geneetilised haigused, mis ravimata võivad neid tappa või põhjustada püsiva neuroloogilise puude.” Vanemad on oma lapsed, nii kaugele kui Indiasse viinud, mitte ainult kliiniku tuntud uurimisvõimaluste, vaid ka selle ravi. Donald B. Kraybill, üks peamisi amišiteadlasi ja Elizabethtowni kolledži Anabaptistide ja Pietistlike Uuringute Noore Keskuse vanemteadur, kiidab Mortoni “kultuuriliselt tundlikku viisi”, mis on tema sõnul võitnud Mortoni “imetlusega, toetusega ja kvalifitseerimata vana korra kogukondade õnnistamine. ”
Kogukondade toetust väljendatakse osaliselt iga-aastase oksjonite seeria kaudu, mis on mõeldud amiinide ja mennonite kogu Pennsylvanias korraldatava kliiniku toetuseks. Need oksjonid koguvad kliiniku aastasest miljonist dollarist eelarvet mitusada tuhat dollarit. Veel ühe eelarveosa katavad väljastpoolt tulijad ja ülejäänud osa tuleb kliiniku tagasihoidlikest tasudest - “50 dollarit laborikatse eest, mille eest ülikooli haigla peab maksma 450 dollarit, ” märgib Enos Hoover.
Umbes kaks aastat pärast Sara Glicki surma tegid Morton, Strauss, kliiniku labori direktor Erik Puffenberger, kellel on geneetika doktorikraad, ja teadur Vicky Carlton San Francisco California ülikoolist, mis näitas sapi-soola transportija häire täpset geneetilist kohta, ja töötas välja testi, mis annaks arstidele teada, kas imikul võib seda olla. Kui test tehakse sündides või kui ilmnevad esimesed probleemid, ei pea ükski perekond Glicksi katsumust kunagi kordama.
Või võib-olla mõni muu katsumus, mille põhjustavad haigused, mis on geneetiliselt edasi kandunud amiši ja mennonite kogukonnas. Morton ja tema kolleegid usuvad, et on mõne aasta jooksul saavutanud pikaajalise unistuse: asetada ühele mikrokiibile kõigi teadaolevate amišide ja mennoniitide geneetiliste haiguste fragmendid, nii et kui laps sünnib, siis on võimalik õppida - võrreldes lapse väikese vereproovi ja mikrokiibil oleva DNA-teabega -, kas teda võib mõjutada sada erinevat seisundit, võimaldades arstidel võtta viivitamatuid ravimeetmeid ja ennetada lapse juurde tulek.
Kliiniku geneetilise teabe kasutamine diagnoosi ja patsientide individuaalse ravi alusena muudab selle „parimaks esmatasandi meditsiiniasutuseks, mis kõikjal olemas on”, ütles Smithsoniani teaduse, meditsiini ja ühiskonna osakonna kuraator G. Terry Sharrer. . Ja ta soovitab analoogiat: enam kui sada aastat tagasi, kui Louis Pasteuri iduteediteooria asendas neli huumoriteooriat, kulus enamuse arstide jaoks aastakümnete jooksul uue lähenemisviisi mõistmiseks ja kasutuselevõtmiseks. „Enamik vahetusi toimus alles siis, kui järgmine põlvkond tuli meditsiinikoolist välja. Midagi sarnast toimub praegu ka geenispetsiifiliste diagnooside ja raviga, kuna vananev beebibuumi põlvkond nõuab tõhusamaid ravimeid. Erilaste laste kliinik näitab, et tervishoiuteenused võivad olla mõistliku hinnaga, patsientidele väga kohandatud ja neid saab teostada lihtsalt juhitavates olukordades. ”
Kui Sharreril on õigus, võib kliinik olla meditsiini tuleviku eeskujuks. Isegi kui see pole nii, pole Mortoni panus märkamata jäänud. Kolm aastat pärast kliiniku uste avamist sai ta Albert Schweitzeri humanitaarpreemia, mille andis välja Johns Hopkinsi ülikool Alexander von Humboldti fondi nimel. Saanud auhinnast teada, hakkas Morton lugema Schweitzerit ja leidis, et ka suur Saksa arst jõudis meditsiini hilja pärast silmapaistvat muusika- ja teoloogiakarjääri - ning et ta oli 38-aastaselt asutanud oma kuulsa haigla Gabonis. Samas vanuses oli Morton Strasburgis kliiniku asutamise ajal. Autasu vastuvõtmise kõnes ütles Morton, et Schweitzer oleks mõistnud, miks erilaste kliinik asub Lancasteri maakonna keskel - kuna just seal seda vajatakse ... ehitavad ja toetavad inimesed, kelle lapsed vajavad hoolitsust, mis kliinik pakub. ”Pärast auhinna võitmist asus Morton viiulit mängima osaliselt austuseks Schweitzerile ja tema armastusele Bachi vastu.
