Rasedal emal võib olla veel üks vahend, mis aitab ennustada tema sündimata lapse tervist. Ühendkuningriigis asuva ettevõtte MAP Diagnostics teadlased töötavad laboratooriumis läbi rasedustestide sarja, mille abil analüüsitakse ema uriinis leiduvaid valke, et ennustada Downi sündroomi, preeklampsia ja muude seisundite tõenäosust, mis võivad last mõjutada . Nad kutsuvad seda MAP-testiks ja ütlevad, et see muudab sünnieelse teabe saamise palju lihtsamaks.
Seotud sisu
- Kaksikute õpingute lühiajalugu
- Esimese koduse rasedustesti tundmatu kujundaja saab lõpuks kätte
“Siiani on testid olnud üsna kehvad. See, mida me proovime teha, on luua rohkem teavet, et inimesed saaksid teha paremaid otsuseid, ”sõnab MAPi asutaja ja teadusejuht Stephen Butler.
Rasedustestid kontrollivad inimese kooriongonadotropiini (hCG) - hormooni olemasolu, mis on uriinis, kui muna siirdub emakasse. MAP-test läheb sammu võrra edasi ja vaadeldakse, mis on hCG-s. Seda hCG-d analüüsides saab iga test leida valkude mustreid, mis näitavad nii kromosomaalseid kõrvalekaldeid kui ka kaksikuid, preeklampsiat, raseduse katkemise võimalusi ja palju muud.
MAP-test on töödes olnud enam kui kümme aastat. MAP-i meeskonna liikmed olid analüüsinud hCG proove viljakuse uuringuteks Yale'is ja New Mexico ülikoolis, kui nad hakkasid märkama mustreid.
"See, mis me väga kiiresti aru saime, oli see, et me nägime hCG struktuurilisi erinevusi, mis võivad tuvastada komplikatsioone või raskusi, " ütleb Butler. “Vaatasime uriini erinevatest raseduse teemadest. Meil oli Downi sündroomi proovide kogum ja me nägime Downi sündroomi mustrierinevusi tavalistest. "
Teadlased uurivad proove, mille nad on juba uurimiseks kogunud. Kuid tegelikkuses toimib MAP-test järgmiselt: kaheksa rasedusnädalat naine annab laboris uriiniproovi või saadab selle oma arsti juurde, et seda testida. Kasutades nn maatriks-abilise laser desorptsiooni ionisatsiooni (MALDI) lennuaja massispektromeetrit, keerutasid tehnikud uriinist eraldi valgud välja ja analüüsisid seejärel neid valke mustrite saamiseks. Proovi läbi spektromeetri sõites saavad nad testida aneuploidset rasedust - ebanormaalset arvu kromosoome, mis põhjustavad geneetilisi seisundeid nagu Downi sündroom -, samuti rasedusvähki, preeklampsiat, rasedusdiabeeti, emakavälist rasedust ja palju muud. Nad peavad katsetama iga tingimust eraldi, otsima konkreetseid mustreid, kuid protsess on iga testi jaoks sama. Testi läbiviimiseks kulub tehnikul vaid 15 minutit.
Praegu on kõige tavalisem viis sündimata lapse Downi sündroomi ja muude kromosomaalsete häirete diagnoosimiseks amniootsenteesiga, suhteliselt invasiivne protseduur, mis hõlmab amnionivedeliku tõmbamist emakasse sisestatud nõela abil. Vähem invasiivseid sõeluuringuid, mis tuginevad vereproovidele ja ultrahelile, kuid ainult need hinnata ema riski saada Downi sündroomiga laps. MAP-i meeskond soovis vere või amnionivedeliku asemel välja töötada uriinianalüüsi, mis oleks täpsem, vähem invasiivne ja odavam.
Meetodi täpsuse pärast on teatud muret, eriti kuna see on alles testimise varases staadiumis, valimi suurus on olnud väike ja tegemist on väga tundlike otsustega. "Te ei tahaks, et paljud naised oleksid tarbetult stressis või valelt rahustatud, " rääkis Yeshiva ülikooli Albert Einsteini meditsiinikolledži sünnitusarst ja günekoloog Zev Williams The Telegraphile .
MAP-i rühm on testinud umbes 1000 proovi. Mõned lihtsamad testid, näiteks preeklampsia puhul, võiksid olla saadaval kuue kuuga. Downi sündroomi test võtab kauem aega täiuslikuks. Ajakirjas Clinical Proteomics märtsis avaldatud paberi kohaselt suutsid nad eristada Downi sündroomi uriiniproovides 70-protsendilise tundlikkusega, mis tähendab, et nad tuvastasid 70 protsenti juhtudest ja 100-protsendilise spetsiifilisusega, mis tähendab, et valesid positiivseid tulemusi ei olnud. Butleri sõnul pole rühmal veel piisavalt andmeid, et testi vabastamiseks end mugavalt tunda, osaliselt sünnieelsete testide, abordi ja Downi sündroomi ümbritsevate kõrgendatud eetiliste ja moraalsete probleemide tõttu. Kuid neil on regulaarselt rohkem proove.
Teadlased tutvustasid juunis Lissabonis toimuval inimtervise paljundamise ja embrüoloogia konverentsil oma järeldusi nii kaksiktesti kui ka raseduse katkemise tõenäosuse kohta. Rühm esitleb rohkem tulemusi Ameerika Reproduktiivmeditsiini Seltsi konverentsil Baltimore'is selle aasta oktoobris.
