Oli aeg, kus vastsündinute vanemad olid täiesti rahul, et nad teadsid oma beebide kohta vaid mõnda põhiasja: nende pikkust, kaalu, suhkruarvu ja seda, millisele perekonnale peaks laps andma, et laps oleks nii jumalik.
Seotud sisu
- Briti teadlased saavad teadusuuringuteks loa inimembrüote geneetiliseks muutmiseks
- Teadlased saavad nüüd inimese genoomi järjestada 26 tunniga
- Kas geenivaramu säästlik arvuti võib aidata muuta vähktõve ravimise viise?
Kuid California ülikooli magistrant Davis, kelle nimi oli Razib Khan, tahtis pisut rohkem kui nädal tagasi sündinud poja kohta palju-palju rohkem teada. Ja see, mida Khan tegi, saab tema sõnul 21. sajandi emmedele ja isadele tavapäraseks protseduuriks.
Pärast seda, kui tal õnnestus veenda oma naise arsti andma talle raseduse teisel trimestril platsentast väike koeproov, suutis kasside geneetikat õppiv doktorant Khan jämedalt ümber seada oma poja genoomi - andes sisuliselt talle ja temale naine oskab oma lapse tulevikku heita pilgu. Enamiku sõnul tegi see poisist USA-s esimese terve inimese, kellel oli enne sündi tema geneetiline meik dešifreeritud.
Arstid teevad loote geneetilisi uuringuid nüüd, kuid ainult diagnostilistel põhjustel - näiteks kui arst usub, et areneval lapsel võib olla sünnidefekt. Khanil polnud enne lapse sündi kaalukaid meditsiinilisi põhjuseid, miks oma lapse geene uurida. MITi Technology Review sõnul ütles ta, et tema motivatsioon oli „lahedam kui praktiline”.
Arvestades koefitsiente
Khanil on ilmselt õigus selles, et vanematel on enne sündi juurdepääs oma laste geneetilistele kaartidele vältimatult vajalik, eriti nüüd, kui ühe tilga vere või väikese sülje abil saab koguda nii palju andmeid. Mis pole aga nii selge, mida vanemad saavad ja saavad sellega teha.
Kui lähete kaugemale konkreetsete geneetiliste mutatsioonide otsimisest - näiteks sellistest, mis põhjustavad Downi sündroomi või tsüstilist fibroosi - ja alustate loote kogu genoomi uurimist, liigub geneetiline kaardistamine sumisevamale territooriumile: kohta, kus teave pole enam deterministlik, vaid selle asemel lihtsalt ennustav. Geneetilised andmed võivad viidata sellele, et lapsel on tõenäolisem teatud haigusseisundi, näiteks diabeedi või südamehaiguse, väljakujunemine, kuid see on pigem võimalus kui diagnoos, kuna rolli mängivad ka muud käitumis- ja keskkonnategurid.
Mis saab näiteks siis, kui geenikaart näitab, et sündimata laps on täiskasvanuks saades eriti kurnav haigus? Kas see paneks vanemad kaaluma raseduse katkestamist? Siis on küsimus genoomi redigeerimises, mis võib peagi võimaldada lapse DNA muutmist juba ammu enne haiguse algust. Näiteks võivad imikutüdrukute vanemad, kellel on geen, mis suurendab märkimisväärselt rinnavähi tekke riski, valida selle eemaldamise. See tundub mõistlik valik. Teisest küljest, mis juhtuks, kui sama protsess võimaldaks vanematel suurendada tõenäosust, et nende laps on eriti sportlik või tal on teatud juuste või silmade värv? See muudab kohandatud laste kontseptsiooni reaalsusele lähemale kui ulme.
Liiga palju informatsiooni?
Praegu aga otsustab enamik teadlasi sinna mitte minna. Kuid teadusasutused, näiteks Riiklikud Terviseinstituudid (NIH), võtavad kõvasti pilgu sellele, mis juhtub siis, kui vanematele antakse prognoos lapse bioloogilise tuleviku kohta. Mitte kaua aega tagasi teatas NIH 25-miljonise dollari suurusest viieaastasest uuringust võimaliku USA iga vastsündinu genoomi järjestamise eelised ja tagajärjed
See on ettevõtmine, mis hõlmab teadlasi mitmest erinevast ülikoolist ja haiglast, sealhulgas Bostoni lastehaiglast, Brighami ja naistehaiglast, Kansas City laste halastushaiglast ning California, San Francisco ja Põhja-Carolina ülikoolidest Chapel Hillis, kes kõik analüüsida genoomi järjestamise erinevaid aspekte.
Näiteks Bostoni haiglad keskenduvad geneetiliste andmete mõjule lapse arstiabile lapse esimestel aastatel: kas vanemad on lapse tervise ja selle kujunemisharjumuste suhtes tähelepanelikumad, kui nad teavad, et ta võib olla rohkem kalduvus teatud haigustele? Kui palju saavad enamik pediaatritest tegelikult aru, mida tähendab lapse genoom? Ja kuidas nad edastavad selle tähenduse ja tuleviku riski tegeliku taseme?
Vahepeal Põhja-Carolinas läbiviidava uuringu eesmärk on uurida tähelepanelikult eetilisi, juriidilisi ja sotsiaalseid probleeme, mis on seotud arstide ja vanemate abistamisega genoomi järjestamisel teadlike otsuste tegemisel, eriti kuna need on seotud multikultuursetesse peredesse sündinud lastega.
Vaadake riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi direktorit Eric Greenit, kes selgitab selles videos, kuidas genoomika meditsiinis pöörde teeb:
Riikliku inimgenoomi uurimisinstituudi direktor Eric Green selgitab Smithsoniani üritusel "Tulevik on siin", kuidas genoomika paneb meditsiinis pöörde.Avalikkuses käimine
Isegi täiskasvanutega on geneetilise kaardistamise territooriumil palju juriidilisi ja eetilisi probleeme. Muidugi võite neist kõigist lahti hoida, kui teil pole oma genoomi kaardistatud. Kuid see valik võib muutuda vähem ahvatlevaks võimaluseks, kui läheme sügavamale isikupärastatud meditsiini maailma. Üks teie geneetilise meigi tundmise potentsiaalseid eeliseid on see, et see võib muuta arstide jaoks palju lihtsamaks iga patsiendi jaoks kõige tõhusamate ravimite ja ravimeetodite nullimise, millel on kõige vähem kõrvaltoimeid.
Niisiis, peale selle, et saate teada, millised haigused võivad teie tulevikus olla, mis on selle varjukülg? Alustuseks võib kõik, mida te enda kohta teada saate, olla väga asjakohane kõigile teistele, kes jagavad teie geene. See tõstatab küsimuse, kas patsiendid peaksid enne kaardistamisprotsessi alustamist saama õdede-vendade või teiste pereliikmete nõusoleku. Mõned pereliikmed ei pruugi teada saada häirivast tervislikust seisundist, mis on peidetud peregeenides. Ja kui saate halbu uudiseid, ei pruugi mõned sugulased valida muud, kui oma genoomid järjestada - see võib olla kasulik, kuid võib ka levitada ebakindlust ja ärevust kogu perekonnas.
Siis on küsimus privaatsusest. Kuigi enamik meist eeldaks, et genoomi andmed, mis on kõige isiklikum teave, jäävad konfidentsiaalseks, väidavad mõned privaatsuse eksperdid, et see ei taga. Eelmisel aastal ajakirjas Nature ilmunud artiklis viidati uuringule, mille käigus teadlased said algoritmi ja avalikes andmebaasides sisalduvat teavet kasutades tuvastada inimesi, kes olid osa geeniuuringutest.
Võib-olla saavad tulevikus identiteedi kaitse olla kindlad neile, kelle genoom on järjestatud. Kui ei, siis kas inimesed leiavad, et Alzheimeri tõve või rinnavähi eelsoodumus on nende vastu suunatud tööandjate ja teiste poolt? Või kas nad avastaksid, et nad on suunatud konkreetsete ravimite või ravimeid turustavatele ravimifirmadele või toidulisanditega tegelevatele ettevõtetele - kõik need põhinevad haigustel, mis ilmnevad nende geneetilistes plaanides?
Näitab ainult aeg.
