Mu vanaemal oli 30ndate lõpus rinnavähk, keskealisel tädil. Me oleme aškenazi juudid, mis tähendab, et meil on suurem tõenäosus kanda ühte peamist “rinnavähi geeni” - 1-l 40-st aškenazi juudil on nn BRCA mutatsioon, võrreldes 1 elanikuga 500-st elanikkonnast. Sõltuvalt konkreetsest BRCA mutatsioonist on naissoost kandjal elu jooksul palju suurem tõenäosus haigestuda rinna- või munasarjavähki - vastavalt 80 protsenti ja 40 protsenti.
Kui ma tahaksin oma perekonnaloo ja etnilise tausta tõttu proovida saada BRCA mutatsiooni, oleks mul paar võimalust. Esiteks võiksin minna väljakujunenud meditsiiniteele. Mu arst võiks tänu taskukohase hoolduse seadusele tellida testi mulle ja kindlustus võib selle isegi maksta. Või võiksin kasutada suvalist arvu tarbijatele otse geneetiliselt testitavaid ettevõtteid. Hiireklõpsuga (ja oma krediitkaardiandmete sisestamise) sain tellida firmalt BRCA testimiskomplekti, näiteks Color, kõigest 250 dollarini. Ettevõte saadaks mulle sülje kogumise tuubi, saadaksin selle tagasi ja saaksin tulemusi Internetis.
Või nagu kasvav arv inimesi, võiksin ka ise meisterdada. See tee näeks välja umbes selline: ma telliksin 99-dollarise autosomaalse DNA-testi sellise saidi kaudu nagu 23andMe või Ancestry.com, mis lubab teile rääkida teie etnilisest pärandist, kuid FDA keelab praegu peaaegu igasuguse meditsiinilise analüüsi tegemise. (Värv saab selle ümber, kui arstid on valves, et testid tellida). Seejärel võtaksin oma toored DNA-andmed ja laadiksin need üles ühte mitmest kolmandast isikust “ainult suulise tõlke” veebiteenusesse. Need veebiteenused, millest paar on silmapaistvamad, on Promethease ja LiveWello, tõlgendavad teie andmeid teie jaoks, sülitades teabe välja sellises vormis, mida võhik (vähemalt teoorias) saab aru.
See on geneetilise testimise maailma seadustevastane serv. Saitidel on üldiselt vaba ja väikese eelarvega välimus. Nende pakutavad teenused on tasuta ja odavalt kättesaadavad (LiveWello jaoks 20 dollarit ja Promethease'i soovituslik annetus 5 dollarit). Mitmeid juhivad kõrvalprojektidena inimesed, kellel on regulaarsed päevatööd. Ehkki nad pole seni FDA kontrolli alla sattunud, on ebaselge, kas see kordus kestab.
Ilma nende saitide analüüsideta võiksid teadlikult asjatundlikud lugejad sirvida oma tulemusi ise, otsides konkreetseid DNA järjestusi, võib-olla ühe võimaliku paljude programmeerijate poolt selleks loodud digitaalsete tööriistade abil. Vastusena hiljutisele New York Timesi rinnavähi testimise teemalisele väitele ütles üks kommentaator, et skannib ise oma 23andMe tulemused. „[I] Kui teate snp [üksiku nukleotiidi polümorfismi, peamiselt DNA kopeerimisviga], saate sirvida oma BRCA1 ja BRCA2 tulemusi. See on odavam kui oodata, kui selle eest kindlustus makstakse, ”kirjutas naine.
MIT-i tehnoloogiaülevaade testis hiljuti mitut neist DNA interpreteerimiskohtadest ja leidis erinevaid tulemusi. Mõnes saidis esines vaid 35 geenivarianti, samas kui Promethease teatas 17 667. Teised saidid pakkusid võõrutusprofiile ja viimistletud vitamiine ning kiropraktikahooldust.
Promethease'i abil, mis on võib-olla kõige põhjalikum tõlgendussaidi, saavad kasutajad teada lahedaid, kuid triviaalseid fakte, näiteks seda, kas neil on “haruldane T-alleel”, mis muudab nad paremaks umaamimaitsete maitsmiseks. Samuti võivad nad proovida tõsisemaid asju, sealhulgas seda, kas neil on variatsioone, mis võivad muuta nad vastuvõtlikumaks diabeedile või Alzheimeri tõvele.
Pole üllatav, et paljud tervishoiutöötajad tunnevad muret DIY geenitestide kasvu pärast, seda nii otse tarbijatele suunatud geneetikatestimisettevõtete kui ka ainult suulise tõlke teenuste osas.
"Need erinevad kvaliteedi ja kliinilise kasulikkuse osas üsna suurel määral, " ütleb geneetilise ja genoomilise meditsiini Ameerika meditsiinilise geneetika ja genoomika sihtasutuse president Geneetik Bruce Korf, rääkides üldiselt otse tarbijale suunatud geneetika teenustest.
Hunniku tõlgitud DNA omamine ei pruugi tarbijale kohutavalt kasulik olla ja see võib põhjustada liigset ärevust ja isegi tarbetuid meditsiinilisi teste. Tavalisel inimesel on tõenäoliselt raske sõeluda, mida nende jaoks tähendab "1, 5x - 2x suurenenud emakakaelavähi risk" (Promethease'i proovide tulemuse tulemus). Igasuguse vähktõve kahekordne risk kõlab muidugi hirmutavalt. Kuid te peaksite teadma, et USA emakakaelavähi määr on umbes 7, 4 100 000 naise kohta aastas. See tähendab, et sel aastal diagnoositakse emakakaelavähk ühel umbes 13 500 naisest. Päris pikad koefitsiendid. Kui korrutada risk 1, 5-ga, tähendab see ühte umbes 9000 naisest. Korrutage risk kahega ja see on endiselt vaid üks umbes 6750 naise kohta. See riskitase ei õigusta tõenäoliselt mingeid samme, mis ületavad seda, mida naine juba peaks tegema, näiteks regulaarse pap-määrimise saamine.
Sellise teabe seletamine on geeninõustaja ülesanne, millest enamikul veebisaitidel puudu on, ütles geeninõustajate riikliku ühingu president Joy Larsen Haidle.
"Meie ülesanne on inimesi toetada ja veenduda, et nad saavad aru, mida tulemused tähendavad, et nad saaksid sellest täielikku kasu, " ütleb ta.
Haidle leiab, et ainult tõlgendamise saidid on eriti murettekitavad, kuna neile on lisatud nii vähe selgitusi.
"Minu jaoks on see pisut murettekitavam, sest siis lasub kohustus mõista, mida need andmed tähendada võivad, veelgi enam tegelikule patsiendile endale, " ütleb ta.
Kui FDA ei tõlgenda saite, näib tõenäoline, et sedalaadi geneetilise eneseavastamise publik ainult kasvab. Promethease'i üks asutajatest ütles eelmisel aastal, et teenust kasutati iga päev umbes 500 geeniaruande koostamiseks. Analüütikud ennustavad, et tarbijatele suunatud otsese geneetilise testimise turg ulatub 2018. aastaks 230 miljoni dollarini.
Korf näeb ette tulevikku, kus meditsiiniasutus ja otse tarbijatele mõeldud ettevõtted võiksid patsiendi heaks teha koostööd.
"Olen avatud mõttele, et testimiseks ja nõustamiseks on vaja uusi paradigmasid ja uusi tehnoloogilisi lähenemisviise, " ütleb ta. "Sellest hoolimata tuleb seda teha ettevaatusega, tagamaks, et me ei astuks edasi liikudes mitu sammu tagasi."
