https://frosthead.com

See tarkvara suudab märgata haruldasi geneetilisi häireid lihtsalt inimese nägu vaadates

Arvutid on nägude äratundmiseks jube hästi hakkama saanud. Kuid kahe teadlase välja töötatud programm teeb midagi enamat: vaatab inimeste nägude fotosid ja aitab diagnoosida geneetilisi haigusi või häireid. Kaks teadlast, Christoffer Nellåker ja Andrew Zisserman Oxfordi ülikoolist, on õpetanud programmi tuvastama hulgaliselt geneetikahäireid, sealhulgas Downi sündroomi ja habrast X-i. Kui Abraham Lincolni nägu analüüsiti, pakkus see välja, et tal võis olla Marfani sündroom. —Häire, mis mõne arvates mõjutas 16. presidenti.

Nellåker ja Zisserman arendasid oma programmi, toites sellele ligi 1400 fotot kaheksa erineva geneetilise häirega inimesest. Seejärel õpetasid nad seda ära tundma. Testides tuvastas ta need häired täpselt uute nägude fotodel täpselt keskmiselt 93 protsenti ajast.

Võib-olla üllatavalt mõjutab 30–40 protsenti geneetilistest häiretest näo või kolju kuju, kirjutavad autorid uuringus. Ja just neid allkirju tarkvara on korjamiseks mõeldud. Teadlased on programmi täiustanud pärast seda, kui kirjeldasid seda ajakirjas eLife avaldatud uuringus, nagu teatas New Scientist:

Pärast seda on meeskond tarkvara laiendanud, et see tuvastaks 90 häiret. See ei saa veel täpset diagnoosi anda, kuid praegu andmebaasis olevate 2754 näo põhjal on teadlaste hinnangul peaaegu 30 korda tõenäolisem, et keegi paneb õige diagnoosi, kui ainuüksi juhuslikult.

"See pole piisavalt täpne diagnoosi andmiseks, kuid see aitab võimalusi kitsendada, " lisas Nellåker. Kuid see pole kaugeltki lõplik. Sellest ei piisa näiteks selle tõestamiseks, et Lincolnil oli Marfani sündroom. (Pole ka kindel, et inimesed pole kindlad: näiteks üks teadlane arvab, et Lincolnil oli harvaesinev vähktõbe põhjustav geneetiline haigus nimega MEN2B.)

Programm võib siiski olla kasulik, võimaldades vanematel otsustada, kas nad soovivad edasisteks uuringuteks arsti või geneetiku juurde pöörduda, või kitsendada kliinikute võimalike juhtumite hindamist.

See tarkvara suudab märgata haruldasi geneetilisi häireid lihtsalt inimese nägu vaadates