Kui nelja-aastane poiss viidi Cincinnati lastehaigla meditsiinikeskusesse väsimuse, lihasvalu ja lihasnõrkusega, kahtlustasid arstid, et tema mitokondrites võib olla midagi valesti - raku spetsialiseeritud struktuurid, mis vastutavad mitmete elutähtsate haiguste eest funktsioone, nagu süsivesikute ja rasvhapete lagundamine. Lapse mitokondriaalne DNA sekveneeriti ja patogeenseid mutatsioone ei tuvastatud. Kuid nagu Lacy Schley teatab ajalehele Discover, leidsid arstid midagi, mis neid šokeeris: poisil oli mitokondriaalne DNA mitte ainult emalt, vaid ka isalt.
Teadlased on juba ammu uskunud, et erinevalt raku tuumas sisalduvast DNA-st, mis on päritud mõlemalt vanemalt, pärineb mitokondriaalne DNA (mtDNA) eranditult emalt. Pole päris selge, miks isa mtDNA ei kesta, kuid varasemad uuringud on näidanud, et spermarakkudel on geen, mis käivitab isaliste mitokondrite hävitamise viljastamise korral.
Hiljuti ajakirjas PNAS avaldatud tähelepanuväärne uuring soovitab siiski, et isapoolne mtDNA võib harva esineda koos ema mtDNA-ga. Teadlased kordasid nelja-aastase poisi geenianalüüsi, et veenduda esialgsete tulemuste õigsuses, ja testisid seejärel teiste pereliikmete mtDNA-d. Nad leidsid, et poisi peres on vähemalt neljal mitme põlvkonna inimesel märkimisväärselt biparentaalne mtDNA.
Järgmisena vaatlesid teadlased kahe teise patsiendi perekondi, keda kahtlustati mitokondriaalsetes häiretes: 35-aastane mees, keda hinnati ka Cincinnati lastehaigla meditsiinikeskuses, ja 46-aastane naine, keda oli nähtud Floridas Jacksonville'is Mayo kliinikus. Mõlemal neil patsientidel leiti, et nende emadel ja isadel oli mtDNA, nagu ka teistel nende pereliikmetel.
Tina Hesman Saey ajakirja Science News andmetel tuvastasid teadlased 17 inimest kolmest erinevast perest, kes olid isadelt pärinud suurel hulgal mtDNA-sid - 24–76 protsenti.
"Me mõtlesime:" Mis siin maa peal toimub? "" Rääkis uuringu kaasautor Paldeep Atwal Hesman Saeyle.
Tegelikult ei saa teadlased veel öelda, miks isane mtDNA mõnedel inimestel ei hävi. Kuid näib, et uus uuring lahendab pikaajalise arutelu selle üle, kas isalise ja ema mtDNA oli inimestel isegi võimalik eksisteerida. Seda nähtust on dokumenteeritud taimedes ja vähestes loomades, kuid enne hiljutist uuringut kinnitati biparentaalset mtDNA-d inimestel alles 2002. aasta aruandes, milles kirjeldati üksikut meest, kellel leiti mtDNA mõlemad emalt ja isa oma skeletilihasrakkudes. See raport oli aga vastuoluline. Inimese teistes kudedes asuv mtDNA oli eranditult emapoolne ja eksperdid kahtlesid, kas leiud olid ebatõenäolised või saastunud.
Uus uuring on ulatuslikum ja tutvustab "tõelist ja väga huvitavat avastust", vahendab Hesman Saey Montreali ülikooli evolutsioonibioloogi Sophie Bretoni, kes uuringuga ei tegelenud. Ja uuringu autorite sõnul võib mtDNA pärimise nüansirikkam mõistmine ühel päeval aidata meditsiinitöötajatel välja töötada lahtiste mitokondrite häirete jaoks uusi ravimeetodeid, mida praegu pole võimalik ravida.
