Eelmisel kuul teatasid kliiniku arstid, et saavad rase ja tulevase isa verest proovide võtmise teel kogu loote genoomi sekveneerida. Justkui poleks see võimalike geneetiliste haiguste sõelumiseks piisavalt suur läbimurre, on teadlased võtnud meetodi sammu edasi. Unustage isa, nad ütlevad: nüüd on kõik, mida me järjestamiseks vajame, ema.
Uus teadlane kirjeldab edasijõudmise toimimist:
Keerulisemas, kuid terviklikumas meetodis kasutatakse loote genoomi iga viimase tähe kaardistamiseks raseda ja loote DNA-d. Selle lähenemisviisi eeliseks on see, et see suudab korjata umbes 50 unikaalset mutatsiooni, mis lootel on, kuid tema vanematel seda pole. Jada oli 99, 8 protsenti täpne - see arv, mille teadlased määrasid nabaväädivere järjestamisega pärast sündi.
Lihtsam, kuid pisut vähem täpsem teine meetod jadab ainult loote genoomi neid osi, mis kodeerivad funktsioneerivaid valke. Seda trikki kasutades suutsid nad järjestada esimesel trimestril kuni 75 protsenti loote genoomist ja kolmandal kuni 99 protsenti loote genoomist.
Teadlased kalduvad teise meetodi poole, kuna seda on lihtsam teostada ja tõlgendada on vähem kui täisgenoomi järjestuses. Tulevastes testides kavatsevad nad täpsustada meetodit, et leida mõned tuntud haigused.
Rohkem saidilt Smithsonian.com:
Isikliku geenivaramu projekt
Geenivaram, mida hoiab andmas
